Wrodzona ślepota Lebera (LCA) to choroba oczu, która dotyka głównie siatkówki. Osoby z tym schorzeniem zazwyczaj mają poważne upośledzenie wzroku zaczynające się w dzieciństwie. Inne cechy to światłowstręt, mimowolne ruchy oczu (oczopląs) i ekstremalna dalekowzroczność.
Jakie są kluczowe cechy wrodzonej ślepoty Lebera i na kogo ona wpływa?
Wrodzona ślepota Lebera to choroba oczu, która przede wszystkim dotyka siatkówki, która jest wyspecjalizowaną tkanką w tylnej części oka, która wykrywa światło i kolor. Osoby z tym zaburzeniem zazwyczaj mają poważne zaburzenia widzenia zaczynające się w dzieciństwie.
Co widzą osoby z wrodzoną ślepotą Lebera?
Wrodzona ślepota Lebera (LCA) to rodzina wrodzonych dystrofii siatkówki, które powodują poważną utratę wzroku we wczesnym wieku. Pacjenci zwykle mają oczopląs, spowolnioną lub prawie nieobecną reakcję źrenic, poważne pogorszenie ostrości wzroku, światłowstręt i wysoką nadwzroczność.
W jaki sposób można wykorzystać opisywany lek genetyczny do leczenia wrodzonej ślepoty Lebera?
Ta nowa terapia obejmuje wszczepienie nowych genów do nieprawidłowych komórek siatkówki w celu skorygowania wadliwego genu. Ostatnio terapia genowa stała się dostępna dla pacjentów z mutacjami w obu kopiach genu RPE65. Defekt tego genu może:powodować LCA u niektórych pacjentów, a barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP) u innych.
Czy istnieje lekarstwo na wrodzoną ślepotę Lebera?
W jaki sposób leczy się wrodzoną ślepotę Lebera ? Niestety, there obecnie nie ma cure dla LCA. Jednak the rozwój terapii zastępowania genów i inne potencjalne nowe leczenia dają nadzieję pacjentom. It ważne jest, aby pamiętać, że są one specyficzne dla genów.
