Usunięcie pewnych regionów chromosomu 1 i chromosomu 11 jest związane z nerwiakiem niedojrzałym. Naukowcy są przekonani, że usunięte regiony w tych chromosomach mogą zawierać gen, który powstrzymuje komórki przed zbyt szybkim lub niekontrolowanym wzrostem i podziałem, zwany genem supresorowym.
Jaka mutacja genu powoduje nerwiaka niedojrzałego?
Dziedziczny neuroblastoma jest spowodowany zmianami w jednym z dwóch genów: ALK lub PHOX2B. Geny niosą informacje, które mówią komórkom w ciele, jak mają funkcjonować. Geny ALK i PHOX2B kontrolują, jak i kiedy komórki nerwowe rosną, dzielą się i umierają.
Czy nerwiak niedojrzały jest autosomalny dominujący czy recesywny?
Zwykle jest dziedziczony w autosomalny dominujący sposób, z niepełną penetracją i, podobnie jak w przypadku siatkówczaka, jest zgodny z klasycznym modelem dwóch trafień [26, 27]. Ponadto niektórzy członkowie rodziny noszący predysponujące mutacje genetyczne nie rozwijają nerwiaka niedojrzałego [28, 29].
Gdzie można znaleźć nerwiaka niedojrzałego?
Neuroblastoma najczęściej pojawia się wi wokół nadnerczy, które mają podobne pochodzenie do komórek nerwowych i znajdują się na nerkach. Jednak nerwiak niedojrzały może również rozwinąć się w innych obszarach brzucha oraz w klatce piersiowej, szyi i w pobliżu kręgosłupa, gdzie istnieją grupy komórek nerwowych.
Jaka jest główna przyczyna neuroblastoma?
Przyczyny. Neuroblastoma pojawia się, gdy neuroblasty rosnąi dzielić się poza kontrolą zamiast rozwijać się w komórki nerwowe. Dokładna przyczyna tego nieprawidłowego wzrostu nie jest znana, ale naukowcy uważają, że defekt w genach neuroblastu pozwala na niekontrolowany podział.
