Mukowiscydoza to choroba wywoływana przez nieprawidłowy gen. Nieprawidłowy gen nazywa się mutacją genetyczną. Gen powodujący problemy w mukowiscydozie znajduje się na siódmym chromosomie. Wykazano, że istnieje wiele mutacji (nieprawidłowych genów), które powodują chorobę mukowiscydozy.
Gdzie jest mukowiscydoza chromosomu 7?
Mukowiscydoza (CF) to choroba dziedziczna, która dotyka wielu układów. Jest to spowodowane mutacjami w genie CFTR (regulator przewodnictwa przezbłonowego mukowiscydozy), który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7.
Co robi siódmy chromosom?
Chromosom 7 prawdopodobnie zawiera 900 do 1 000 genów, które dostarczają instrukcji tworzenia białek. Białka te pełnią różne role w organizmie.
Jakie geny znajdują się na chromosomie 7?
Praca może przynieść korzyści w badaniach nad mukowiscydozą, głuchotą, chłoniakiem z komórek B i innymi nowotworami, których geny znajdują się na chromosomie 7. Glikoproteina P, białko, które umożliwia komórkom nowotworowym odporność na leki przeciwnowotworowe.
Na którym chromosomie znajduje się autyzm?
Powielanie regionu na chromosomie X prowadzi do zaburzenia genetycznego charakteryzującego się ciężkim autyzmem, zgodnie z badaniem opublikowanym 25 listopada w Annals of Neurology1.