Zespół Meckela-Grubera jest śmiercionośnym zespołem rozwojowym charakteryzującym się nieprawidłowościami w tylnym dole dołu (najczęściej przepuklinę mózgu potylicznego) (ryc. 1A, B), obustronnie powiększone nerki torbielowate (ryc. 1C– E) oraz wady rozwojowe wątroby, które obejmują wady rozwojowe płytki przewodowej związane ze zwłóknieniem wątroby …
Co to jest zespół Michaela Grubera?
Zespół Meckela-Grubera (MKS) jest śmiertelną, rzadką, autosomalną recesywną chorobą charakteryzującą się triadą przepuklin potylicznych, dużych policystycznych nerek i polidaktylii pozaosiowej.
Jak diagnozuje się zespół Meckela Grubera?
Rozpoznanie zespołu Meckela jest często stawiane na ultrasonografii podczas ciąży lub po porodzie, dokładna ocena kliniczna. Molekularne testy genetyczne mogą być wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy i kierowania poradnictwem genetycznym.
Czy Meckels jest genetyczny?
Zespół Meckela jest spowodowany mutacjami w jednym z ośmiu genów i jest dziedziczony w sposób autosomalny-recesywny.
Jak długo trwa skanowanie Meckela?
Oto kilka rzeczy, których możesz się spodziewać podczas badania Meckela Twojego dziecka. Całe skanowanie powinno zająć około 30 do 60 minut. Zazwyczaj lekarze nie stosują sedacji podczas zabiegu, więc Twoje dziecko powinno nie spać. (Poinformuj swojego lekarza z wyprzedzeniem, jeśli uważasz, że może to stanowić problem.)
