Otocefalia, znana również jako kompleks agnathia–otocefalia, jest bardzo rzadką i śmiertelną chorobą głowy charakteryzującą się brakiem żuchwy (agnathia), z uszami zrośniętymi tuż pod brodą (synotia). Jest to spowodowane zakłóceniem rozwoju pierwszego łuku skrzelowego.
Czy agnathia jest śmiertelna?
Agnathia jest niezwykle rzadką, śmiertelną neurokrystopatią. Zaburzenie to zostało również nazwane spektrum agnathia-holoprosencephaly, agnathia-otocephaly, agnathia-astomia-synotia lub cyclopia-otocephaly. Częstość występowania szacuje się na 1 na 70 000 niemowląt (Schiffer i wsp. 2002).
Co to jest Agnathia-Otocefalia?
Agnathia-otocefalia, rzadka, sporadyczna i letalna wada rozwojowa, charakteryzuje się mikrostomią (małe usta), brakiem języka (brak języka), agnathią (brak dolnego szczęki) i nieprawidłowo ustawione uszy.
Co powoduje Agnathia?
Otocefalia, znana również jako kompleks agnathia–otocefalia, jest bardzo rzadką i śmiertelną chorobą głowy charakteryzującą się brakiem żuchwy (agnathia), z uszami zrośniętymi tuż pod brodą (synotia). Jest to spowodowane zakłóceniem rozwoju pierwszego łuku skrzelowego.
Co to jest hipoplazja żuchwy?
Hipoplazja żuchwy odnosi się do szczęki, która jest słabo rozwinięta i mała. Gdy żuchwa jest za mała, zębymoże nie być dobrze wyrównana i prowadzić do podgryzu lub podciśnienia.
