Cystynoza jest spowodowana mutacjami genu CTNS i jest dziedziczona jako choroba autosomalna recesywna.
Jak cystynoza wpływa na organizm?
U osób z cystynozą nagromadzenie cystyny może prowadzić do tworzenia kryształów. Cystynoza może wpływać na wiele części ciała, w tym oczy, mięśnie, mózg, serce, białe krwinki, tarczycę i trzustkę. Cystynoza może również powodować poważne problemy z nerkami.
Jak cystynoza powoduje zespół Fanconiego?
Cystynoza jest najczęstszą dziedziczną przyczyną nerkowego zespołu Fanconiego u dzieci. Jest to autosomalne recesywne zaburzenie spichrzania lizosomalnego spowodowane przez mutacje w genie CTNS kodującym białko nośnikowe cystynozynę, transportujące cystynę z przedziału lizosomalnego.
Czy cystynoza powoduje kamienie nerkowe?
Najczęstszym objawem cystynozy nienefropatycznej (ocznej) jest nagromadzenie kryształów w rogówce oczu, które powoduje ból i zwiększoną wrażliwość na światło (światłoczułość). Osoby z cystynozą nie-nefropatyczną zazwyczaj nie mają problemów z nerkami ani żadnych innych objawów związanych z cystynozą.
Co dzieje się w cystynozie?
Cystynoza jest stanem charakteryzującym się nagromadzeniem aminokwasu cystyny (elementu budulcowego białek) w komórkach. Nadmiar cystyny uszkadza komórki i często tworzy kryształy, które mogą się budowaći powodować problemy w wielu narządach i tkankach.
