łuskowata rybia łuska (LI) jest rzadką genetyczną chorobą skóry występującą przy urodzeniu . Jest to jedna z trzech genetycznych chorób skóry zwanych autosomalną recesywną wrodzoną rybią łuską (ARCI). Pozostałe dwa znane są jako rybia łuska arlekinowa rybia łuska arlekinowa Ichthyosis congenita (dziecko kolodionowe; wrodzona erytrodermia rybiej łuski; kseroderma; złuszczanie się noworodka) jest dziedziczną chorobą skóry. Charakteryzuje się uogólnioną, nienormalnie czerwoną, suchą i szorstką skórą z dużymi, grubymi i drobnymi białymi łuskami. Zwykle rozwija się również swędzenie (świąd). https://rarediseases.org › rzadkie-choroby › rybia łuska
Ichthyosis - NORD (Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń)
i wrodzona ichtiopodobna erytrodermia.
Jaka mutacja genetyczna powoduje rybia łuska blaszkowata?
Mutacje w genie TGM1 są odpowiedzialne za około 90 procent przypadków rybiej łuski blaszkowatej. Gen TGM1 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu zwanego transglutaminazą 1.
Jak dziedziczy się rybia łuska blaszkowata?
Chociaż stan może być spowodowany zmianami (mutacjami) w jednym z kilku różnych genów, około 90% przypadków jest spowodowanych mutacjami w genie TGM1. Rybia łuska blaszkowata jest ogólnie dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Leczenie opiera się na oznakach i objawach występujących u każdej osoby.
Czy rybia łuska jest genetyczna?zaburzenie?
Ichthyosis vulgaris jest powszechnie powodowana przez mutację genetyczną odziedziczoną od jednego lub obojga rodziców. Dzieci, które odziedziczyły wadliwy gen od tylko jednego rodzica, mają łagodniejszą postać choroby. Ci, którzy odziedziczą dwa wadliwe geny, mają cięższą postać rybiej łuski.
Czy rybia łuska blaszkowata jest śmiertelna?
Chociaż większość noworodków z autosomalną recesywną wrodzoną rybią łuską (ARCI) to dzieci z kolodionem, obraz kliniczny i nasilenie ARCI mogą się znacznie różnić, począwszy od rybiej łuski arlekina, najbardziej ciężkiej i często śmiertelnej postaci, do rybiej łuski blaszkowatej (LI) i (niepęcherzowej) wrodzonej rybiej łuski …
