Etiologia porfirii skórnej późnej (PCT) nie została wyjaśniona, ale zaproponowano możliwość mechanizmu autoimmunologicznego . Przedstawiamy przypadek nieznanego klinicznego połączenia PCT z autoimmunologiczną niedoczynnością tarczycy, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) to stan charakteryzujący się całkowitą utratą włosów na skórze głowy i ciele. Jest to zaawansowana forma łysienia plackowatego, które powoduje wypadanie włosów w postaci okrągłych plam. https://rarediseases.info.nih.gov › choroby › łysienie-universalis
Łysienie uniwersalne | Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób
i bielactwo nabyte z przeciwciałami krążącymi w tarczycy i komórkach okładzinowych.
Jaką chorobą jest porfiria?
Porfiria (por-FEAR-e-uh) odnosi się do grupy zaburzeń, które wynikają z nagromadzenia naturalnych substancji chemicznych wytwarzających porfirynę w organizmie. Porfiryny są niezbędne dla funkcjonowania hemoglobiny – białka w czerwonych krwinkach, które łączy się z porfiryną, wiąże żelazo i przenosi tlen do narządów i tkanek.
Czy ostra przerywana porfiria jest chorobą autoimmunologiczną?
Jak dziedziczona jest ostra przerywana porfiria (AIP)? AIP jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jeden z dwóch genów HMBS musi mieć mutację powodującą chorobę, aby zmniejszyć aktywność enzymu i wywołać objawy.
Jaka jest średnia długość życiakogoś z porfirią?
Pacjenci z porfirią na ogół mają normalną długość życia. Jednak osoby z ostrą porfirią wątrobową mają zwiększone ryzyko rozwoju wysokiego ciśnienia krwi, przewlekłej choroby nerek i raka wątrobowokomórkowego (rak wątroby), co może skrócić ich życie.
Czy porfiria jest chorobą krwi?
Porfirie to grupa rzadkich dziedzicznych chorób krwi. Osoby z tymi zaburzeniami mają problemy z wytwarzaniem w swoim ciele substancji zwanej hemem. Hem składa się z substancji chemicznych ustrojowych zwanych porfiryną, które są związane z żelazem. Hem jest składnikiem hemoglobiny, białka w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen.
