Pięć ciąż zagrożonych barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X (RP) było monitorowanych przez diagnostykę prenatalną w pierwszym trymestrze przy użyciu markerów DNA otaczających loci RP2 i RP3.
Jak badają siatkówkę barwnikową?
Dostępna jest seria testów w celu potwierdzenia diagnozy RP. Należą do nich: Badanie rozszerzonego oka Podczas badania rozszerzonego oka otrzymujesz specjalne krople do oczu rozszerzające źrenice, dzięki którym okulista może wyraźnie zobaczyć siatkówkę z tyłu oka.
Co to są testy genetyczne w kierunku barwnikowego zwyrodnienia siatkówki?
To 153 panel genów, który obejmuje ocenę wariantów niekodujących. Ponadto obejmuje również genom mitochondrialny dziedziczony po matce. Jest idealny dla pacjentów z klinicznym podejrzeniem/diagnozą izolowanego barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.
W jakim wieku rozpoznano zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?
Początek i cechy kliniczne. RP jest zwykle diagnozowana w młodym wieku, ale wiek zachorowania może wynosić od wczesnego dzieciństwa do połowy lat 30. do 50. roku życia. Zwyrodnienie fotoreceptorów wykryto już w wieku sześciu lat, nawet u pacjentów, którzy pozostają bezobjawowi aż do wczesnej dorosłości.
Czy barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest zawsze dziedziczone?
Retinitis pigmentosa to grupa dziedzicznych postępujących zaburzeń, które mogą być dziedziczone jako autosomalne recesywne, autosomalne dominujące lub recesywne sprzężone z chromosomem Xcechy. Mogą również istnieć dziedziczone przez matkę warianty RP przenoszone przez mitochondrialne DNA.
