2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-13 00:11
Choroba jest niezwykle rzadka, z około 100 zgłoszonymi przypadkami na całym świecie, odkąd po raz pierwszy została zidentyfikowana przez lekarzy Bassena i Kornzweiga w 1950.
Jak powszechna jest abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia jest rzadkim zaburzeniem. Na całym świecie opisano ponad 100 przypadków.
Jaki gen powoduje abetalipoproteinemię?
Abetalipoproteinemia jest powodowana przez mutacje w genie MTTP i jest dziedziczona jako autosomalna recesywna choroba genetyczna. Choroby genetyczne są określane przez dwa allele, jeden otrzymany od ojca, a drugi od matki.
Co to jest choroba ABL?
ABL jest rzadką chorobą związaną z unikalnym profilem lipoprotein osocza, w którym LDL i lipoproteina o bardzo małej gęstości (VLDL) są zasadniczo nieobecne. Zaburzenie charakteryzuje się złym wchłanianiem tłuszczu, zwyrodnieniem rdzeniowo-móżdżkowym, akantocytarnymi czerwonymi krwinkami i retinopatią barwnikową.
Co to jest beta lipoproteinemia?
Charakteryzuje się zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, głównie postępującą neuropatią ataksyjną, zmianami w siatkówce składającymi się z atypowego barwnikowego zapalenia siatkówki z zajęciem plamki żółtej, niedoborem lub brakiem β-lipoprotein w surowicy, nieprawidłowościami morfologicznymi krwinek czerwonych (akantocytoza) i przez steatorrhea.
Zalecana:
Kiedy odkryto jezioro Titicaca?
In 1968 Francuski odkrywca Jacques Cousteau podjął półtoramiesięczną podwodną eksplorację. Ile lat ma jezioro Titicaca? Titicaca jest jednym z mniej niż dwudziestu starożytnych jezior na ziemi i uważa się, że istnieje milion lat. Kiedy założono jezioro Titicaca?
Kiedy odkryto dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka?
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka odkryto po raz pierwszy pod koniec XIX wieku. Należy do rodziny schorzeń zwanych chorobami pęcherzowymi. Czy dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest rzadką chorobą? Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka (nabyta forma EB) jest rzadką chorobą autoimmunologiczną i nie jest dziedziczna.
Kiedy odkryto dyzartrię?
Na początku 1969 , Darley et al. zdefiniował dyzartrię jako zbiorcze określenie powiązanych zaburzeń mowy. Klasyfikacja dyzartrii obejmuje dyzartrię wiotką, dyzartrię spastyczną, dyzartrię ataktyczną, dyzartrię hipokinetyczną, hiperkinetyczną hiperkinezę.
Kiedy odkryto anemię złośliwą?
Choroba spowodowana niedoborem witaminy B12 została po raz pierwszy opisana przez Addisona w 1855 i stała się znana jako anemia Addisona lub anemia Biermera. Objawy obejmowały bladość, duszność, żółtaczkę, utratę wagi i skurcze mięśni. Gdzie można znaleźć anemię złośliwą?
Kiedy odkryto oliwin?
Najwcześniejszą nazwą nadaną niekwestionowanemu gatunkowi z grupy oliwinów był chryzolit (chryzolit) i został nazwany przez Johana Gottschalka Walleriusa w 1747, chociaż nazwę chryzolit użył później B althasar Georges Mędrzec w 1777 r. dla tego, co jest obecnie znane jako prehnite.
