Choroba jest niezwykle rzadka, z około 100 zgłoszonymi przypadkami na całym świecie, odkąd po raz pierwszy została zidentyfikowana przez lekarzy Bassena i Kornzweiga w 1950.
Jak powszechna jest abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia jest rzadkim zaburzeniem. Na całym świecie opisano ponad 100 przypadków.
Jaki gen powoduje abetalipoproteinemię?
Abetalipoproteinemia jest powodowana przez mutacje w genie MTTP i jest dziedziczona jako autosomalna recesywna choroba genetyczna. Choroby genetyczne są określane przez dwa allele, jeden otrzymany od ojca, a drugi od matki.
Co to jest choroba ABL?
ABL jest rzadką chorobą związaną z unikalnym profilem lipoprotein osocza, w którym LDL i lipoproteina o bardzo małej gęstości (VLDL) są zasadniczo nieobecne. Zaburzenie charakteryzuje się złym wchłanianiem tłuszczu, zwyrodnieniem rdzeniowo-móżdżkowym, akantocytarnymi czerwonymi krwinkami i retinopatią barwnikową.
Co to jest beta lipoproteinemia?
Charakteryzuje się zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, głównie postępującą neuropatią ataksyjną, zmianami w siatkówce składającymi się z atypowego barwnikowego zapalenia siatkówki z zajęciem plamki żółtej, niedoborem lub brakiem β-lipoprotein w surowicy, nieprawidłowościami morfologicznymi krwinek czerwonych (akantocytoza) i przez steatorrhea.
