W większości przypadków dyskeratoza wrodzona jest dziedziczona. Wzór dziedziczenia może być sprzężony z chromosomem X (zespół Zinssera-Cole-Englemana), autosomalny dominujący (dyskeratoza wrodzona, typ Scogginsa) lub autosomalny recesywny.
Czy dyskeratoza wrodzona jest recesywna czy dominująca?
Kiedy wrodzona dyskeratoza jest spowodowana mutacjami genu DKC1, jest dziedziczona we wzorze związanym z chromosomem X recesywnym. Gen DKC1 znajduje się na chromosomie X, który jest jednym z dwóch chromosomów płci.
Co to jest zespół DC?
Dyskeratoza wrodzona (DC) jest zaburzeniem dziedzicznym. Objawy DC mogą obejmować nieprawidłową pigmentację skóry, nieprawidłowy wzrost paznokci i białe plamy w jamie ustnej (leukoplakia). Dzieci z DC są narażone na niewydolność szpiku kostnego, niektóre nowotwory i problemy z płucami.
Na jakie organelle ma wpływ dyskeratoza wrodzona?
Dyskeratoza wrodzona jest zaburzeniem złej konserwacji telomerów, głównie z powodu wielu mutacji genów, które powodują nieprawidłową funkcję rybosomów, określaną mianem rybosopatii. W szczególności choroba jest związana z jedną lub większą liczbą mutacji, które bezpośrednio lub pośrednio wpływają na składnik RNA telomerazy kręgowców (TERC).
Czy istnieje lekarstwo na wrodzoną dyskeratozę?
Jedyną długoterminową, leczniczą opcją leczenia niewydolności szpiku kostnego u pacjentów z dyskeratozą wrodzoną (DKC) jestprzeszczepienie hematopoetycznych komórek macierzystych (SCT), chociaż długoterminowe wyniki pozostają słabe, z szacowanym 10-letnim wskaźnikiem przeżycia na poziomie 23%.
