Mutacje struktury chromosomów to zmiany, które wpływają na całe chromosomy i całe geny, a nie tylko na pojedyncze nukleotydy. Mutacje te wynikają z błędów w podziale komórek, które powodują oderwanie się fragmentu chromosomu, jego duplikację lub przeniesienie na inny chromosom.
Co to są mutacje chromosomowe?
Mutacja chromosomowa to proces zmian, który skutkuje przegrupowaniem części chromosomów, nieprawidłową liczbą pojedynczych chromosomów lub nieprawidłową liczbą zestawów chromosomów.
Co powodują mutacje chromosomowe?
Mutacje powstają spontanicznie przy niskiej częstotliwości z powodu niestabilności chemicznej zasad purynowych i pirymidynowych oraz błędów podczas replikacji DNA. Naturalna ekspozycja organizmu na niektóre czynniki środowiskowe, takie jak światło ultrafioletowe i chemiczne czynniki rakotwórcze (np. aflatoksyna B1), również może powodować mutacje.
Jakie są 3 rodzaje mutacji chromosomowych?
Trzy główne mutacje pojedynczych chromosomów: usunięcie (1), duplikacja (2) i inwersja (3). Dwie główne mutacje dwuchromosomowe: insercja (1) i translokacja (2).
Jakie są najczęstsze mutacje chromosomowe?
Niektóre z najczęstszych nieprawidłowości chromosomalnych obejmują:
- Zespół Downa lub trisomia 21.
- Zespół Edwarda lub trisomia 18.
- Zespół Patau lub trisomia 13.
- Syndrom Cri du Chat czyli 5p minuszespół (częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 5)
- Zespół Wolfa-Hirschhorna lub zespół delecji 4p.
