Choroba Huntingtona jest zaburzeniem autosomalnym dominującym, co oznacza, że do rozwoju choroby potrzebna jest tylko jedna kopia wadliwego genu. Z wyjątkiem genów na chromosomach płci, osoba dziedziczy dwie kopie każdego genu - po jednej kopii od każdego rodzica.
Jak choroba Huntingtona przechodzi przez rodziny?
Choroba Huntingtona (HD) jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że zmiana (mutacja) tylko w jednej z 2 kopii genu HTT jest wystarczająca do spowodowania choroby. Kiedy osoba z HD ma dzieci, każde dziecko ma 50% (1 na 2) szans na odziedziczenie zmutowanego genu i rozwój choroby.
Kto nosi gen choroby Huntingtona?
Choroba Huntingtona to postępująca choroba mózgu spowodowana pojedynczym wadliwym genem na chromosomie 4 – jednym z 23 ludzkich chromosomów, które zawierają cały kod genetyczny danej osoby. Ta wada jest „dominująca”, co oznacza, że każdy, kto ją odziedziczy od rodzica z chorobą Huntingtona w końcu zachoruje.
Czy możesz zachorować na chorobę Huntingtona, jeśli żadne z twoich rodziców jej nie ma?
Możliwe jest rozwinięcie HD, nawet jeśli nie ma znanych członków rodziny z tym schorzeniem. Około 10% osób z HD nie ma historii rodzinnej. Czasami dzieje się tak dlatego, że u rodzica lub dziadka błędnie zdiagnozowano inny stan, taki jakChoroba Parkinsona, podczas gdy w rzeczywistości mieli HD.
Czy choroba Huntingtona pochodzi od matki czy ojca?
Istnieją doniesienia, że młodzieńcza pląsawica Huntingtona prawie zawsze jest dziedziczona po ojcu, a pląsawica Huntingtona o późnym początku jest dziedziczona częściej po matce niż po ojcu.
