Zespoły niedoboru wielogruczołowego (PDS) charakteryzują się sekwencyjnymi lub jednoczesnymi niedoborami funkcji kilku gruczołów dokrewnych, które mają wspólną przyczynę. Etiologia jest najczęściej autoimmunologiczna. Kategoryzacja zależy od kombinacji braków, które należą do 1 z 3 typów.
Co powoduje zespół wielogruczołowy?
Uważa się, że występuje w wyniku zaburzenia równowagi w układzie odpornościowym. Zaburzenie to powoduje zwiększone wydzielanie tarczycy (nadczynność tarczycy), powiększenie tarczycy i wysunięcie gałek ocznych. Dokładna przyczyna tego zaburzenia nie jest znana. Uważa się, że jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna.
Co to jest zespół wielogruczołowy?
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS-1) to rzadkie i złożone recesywnie dziedziczone zaburzenie dysfunkcji komórek odpornościowych z wieloma autoimmunizacjami. Przedstawia się jako zespół objawów obejmujący potencjalnie zagrażające życiu zaburzenia czynności gruczołu dokrewnego i przewodu pokarmowego.
Co to jest endokrynopatia autoimmunologiczna?
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy to rzadka, dziedziczna choroba, w której układ odpornościowy omyłkowo atakuje wiele tkanek i narządów. Błony śluzowe oraz nadnercza i przytarczyce są często zaatakowane, chociaż inne tkanki i narządy również mogą zostać zaatakowane.
Który gen jest uszkodzony w ludzkim organizmie autoimmunologicznymZespół wielogruczołowy?
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 charakteryzuje się triadą schorzeń: przewlekłą kandydozą śluzówkowo-skórną, niedoczynnością przytarczyc i niewydolnością nadnerczy. Jest to spowodowane mutacjami w genie AIRE i jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.