Zacznij od narysowania kwadratu (mężczyzna) lub koła (kobieta) dla pierwszej osoby z chorobą, która zgłosiła się do pomocy medycznej. Ta osoba nazywa się probantem. Umieść strzałkę w lewym dolnym rogu tej osoby, aby wskazać, że jest probantem.
Co to znaczy proband?
Posłuchaj wymowy. (Zespół PROH) Pierwsza osoba w rodzinie, która otrzymała poradę genetyczną i/lub testy pod kątem podejrzenia ryzyka dziedzicznego. Osoba badana może, ale nie musi być dotknięta daną chorobą.
Dlaczego probant jest ważny?
Oznaczenie probanta jest ważne, więc można zobaczyć relacje z innymi osobami i ustalić wzorce. W większości przypadków probant jest pierwszym dotkniętym chorobą członkiem rodziny, który zwraca się o pomoc lekarską z powodu zaburzenia genetycznego.
Co to jest tylko probant?
Testowanie tylko sondą proband to sekwencjonowanie egzomu tylko dla pacjenta. Próbki zawierające wyłącznie próbki są dopuszczalne, gdy próbki pochodzące od rodziców lub innych członków rodziny nie są dostępne.
Jak znaleźć genotyp w rodowodzie?
Odblokuj tę odpowiedź teraz
- Określ, czy interesująca cecha jest dominująca czy recesywna.
- Jeśli interesująca cecha jest dominująca, wtedy osobniki w rodowodzie, które mają tę cechę, będą miały zacienione kształty. …
- Genotyp osobników recesywnych będzie reprezentowany przez allele z małymi literami.
