Zmienne objawy kliniczne mukowiscydozy (CF) sugerują wpływ genów epistatycznych (modyfikatorów). Na przykład niedrożność smółki występuje u około 10–15% noworodków z mukowiscydozą; jednak czynniki genetyczne i/lub środowiskowe nie zostały określone.
Czy mukowiscydoza jest plejotropowa?
Gen transbłonowego regulatora przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR) ulega ekspresji w wielu różnych tkankach i ma wiele efektów fenotypowych. Innymi słowy, jest to gen plejotropowy.
Jakie są przykłady epistazy?
Przykładem epistazy jest interakcja między kolorem włosów a łysieniem. Gen całkowitego łysienia byłby epistatyczny z genem blond lub rudych włosów. Geny koloru włosów są hipostatyczne względem genu łysienia. Fenotyp łysienia zastępuje geny odpowiadające za kolor włosów, więc efekty nie są addytywne.
Na jakim genie występuje mukowiscydoza?
Każda osoba ma dwie kopie genu transbłonowego regulatora przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR). Osoba musi odziedziczyć dwie kopie genu CFTR, które zawierają mutacje – po jednej kopii od każdego rodzica – aby mieć mukowiscydozę.
Co to jest genetyka epistazy?
Epistaza to okoliczność, w której na ekspresję jednego genu wpływa ekspresja jednego lub więcej niezależnie dziedziczonych genów. Na przykład, jeśli ekspresja genu 2 zależy odekspresja genu 1, ale gen 1 staje się nieaktywny, wtedy ekspresja genu 2 nie wystąpi.
