Co to są wrodzone błędy metabolizmu?

Co to są wrodzone błędy metabolizmu?
Co to są wrodzone błędy metabolizmu?
Anonim

Wrodzone błędy metabolizmu (IEM) to warunki genetyczne, które blokują szlaki metaboliczne biorące udział w rozpadzie składników odżywczych i wytwarzaniu energii. Zaburzenie tych szlaków metabolicznych skutkuje szeregiem objawów klinicznych wpływających na układy wielu narządów.

Jaki jest najczęstszy wrodzony błąd metabolizmu?

Phenylketonuria KlinikaNajczęstsza postać PKU wynika z braku pojedynczego enzymu, hydroksylazy fenyloalaniny i jest najczęstszą znaną wrodzoną wadą metabolizmu.

Co oznacza wrodzony błąd metabolizmu?

Wrodzone błędy metabolizmu to rzadkie genetyczne (dziedziczne) zaburzenia, w których organizm nie może prawidłowo zamienić jedzenia w energię. Zaburzenia są zwykle spowodowane przez defekty w określonych białkach (enzymach), które pomagają rozkładać (metabolizować) części pożywienia.

Jakie są przykłady wrodzonego błędu metabolizmu?

Przykłady wrodzonych wad metabolizmu obejmują albinizm, cystynurię (przyczyna kamieni nerkowych), fenyloketonurię (PKU) i niektóre formy dny moczanowej, nadwrażliwość na słońce i choroby tarczycy. To tylko kilka z setek znanych wrodzonych błędów metabolizmu.

Jakie są oznaki i objawy wrodzonych wad metabolizmu?

Objawy

  • Niezamierzona utrata wagi lub brak przyrostu masy ciała i wzrostu u niemowląt i dzieci.
  • Zmęczenie i brakenergii.
  • Hipoglikemia lub niski poziom cukru we krwi.
  • Złe nawyki żywieniowe.
  • Problemy z żołądkiem lub wymioty.
  • Wysoki poziom kwasu lub amoniaku we krwi.
  • Nieprawidłowa czynność wątroby.
  • Opóźnienia rozwojowe niemowląt i dzieci.

Zalecana: