Wrodzone błędy metabolizmu (IEM) to warunki genetyczne, które blokują szlaki metaboliczne biorące udział w rozpadzie składników odżywczych i wytwarzaniu energii. Zaburzenie tych szlaków metabolicznych skutkuje szeregiem objawów klinicznych wpływających na układy wielu narządów.
Jaki jest najczęstszy wrodzony błąd metabolizmu?
Phenylketonuria KlinikaNajczęstsza postać PKU wynika z braku pojedynczego enzymu, hydroksylazy fenyloalaniny i jest najczęstszą znaną wrodzoną wadą metabolizmu.
Co oznacza wrodzony błąd metabolizmu?
Wrodzone błędy metabolizmu to rzadkie genetyczne (dziedziczne) zaburzenia, w których organizm nie może prawidłowo zamienić jedzenia w energię. Zaburzenia są zwykle spowodowane przez defekty w określonych białkach (enzymach), które pomagają rozkładać (metabolizować) części pożywienia.
Jakie są przykłady wrodzonego błędu metabolizmu?
Przykłady wrodzonych wad metabolizmu obejmują albinizm, cystynurię (przyczyna kamieni nerkowych), fenyloketonurię (PKU) i niektóre formy dny moczanowej, nadwrażliwość na słońce i choroby tarczycy. To tylko kilka z setek znanych wrodzonych błędów metabolizmu.
Jakie są oznaki i objawy wrodzonych wad metabolizmu?
Objawy
- Niezamierzona utrata wagi lub brak przyrostu masy ciała i wzrostu u niemowląt i dzieci.
- Zmęczenie i brakenergii.
- Hipoglikemia lub niski poziom cukru we krwi.
- Złe nawyki żywieniowe.
- Problemy z żołądkiem lub wymioty.
- Wysoki poziom kwasu lub amoniaku we krwi.
- Nieprawidłowa czynność wątroby.
- Opóźnienia rozwojowe niemowląt i dzieci.