Ostateczną diagnozę ustala się przez biopsję wątroby lub sekcję zwłok. Większość dotkniętych chorobą niemowląt ulega zaburzeniu we wczesnych tygodniach życia.
Jak testujesz wrodzone wady metabolizmu?
Wrodzone wady metabolizmu mogą wystąpić w macicy; u noworodków; lub u dzieci, młodzieży i dorosłych. Niektóre IEM można wykryć w macicy za pomocą wykorzystania ultrasonografii. Najczęściej IEM są wykrywane podczas badań przesiewowych noworodków.
Jak diagnozuje się zaburzenia metaboliczne?
Lekarze diagnozują zaburzenia metaboliczne za pomocą badań przesiewowych. Badania krwi i badanie fizykalne są standardowymi elementami procesu diagnozy. Przy tak wielu dziedzicznych zaburzeniach metabolicznych każdy rodzaj testów lub badań przesiewowych będzie inny.
Czy wrodzone błędy metabolizmu można zdiagnozować za pomocą testów DNA?
Obecne wyniki sugerują, że analiza genetyczna przy użyciu rozszerzonych paneli sekwencjonowania nowej generacji może być wykorzystana jako test potwierdzający w przypadku podejrzenia wrodzonych błędów metabolizmu wykrytych w programach badań przesiewowych noworodków. Testy biochemiczne mogą być bardzo pomocne, gdy diagnoza jest niejasna.
Kiedy należy podejrzewać wrodzone wady metabolizmu?
Nierozpoznaną chorobę metaboliczną należy rozważyć u starszych dzieci (>5 lat), nastolatków, a nawet dorosłych z subtelnymi nieprawidłowościami neurologicznymi lub psychiatrycznymi.
