Ten stan jest dziedziczony w autosomalnym wzorze kodominującym. Kodominacja oznacza, że dwie różne wersje genu mogą być aktywne (wyrażone), a obie wersje przyczyniają się do cechy genetycznej. Najpopularniejsza wersja (allel) genu SERPINA1, zwana M, wytwarza normalne poziomy alfa-1 antytrypsyny.
Czy oboje rodzice muszą mieć niedobór alfa-1 antytrypsyny?
Oboje rodzice muszą mieć co najmniej jedną kopię nieprawidłowego genu niedoboru alfa-1 antytrypsyny, aby ich dziecko mogło odziedziczyć chorobę.
W jaki sposób przekazywany jest niedobór alfa-1 antytrypsyny?
Niedobór antytrypsyny alfa-1 (AATD) jest dziedziczony w rodzinach w sposób autosomalny kodominujący. Dziedziczenie współdominujące oznacza, że mogą ulegać ekspresji dwa różne warianty genu (allele), a obie wersje przyczyniają się do powstania cechy genetycznej. Gen M jest najczęstszym allelem genu alfa-1.
Jaka jest średnia długość życia osoby z alfa-1?
Jak choroba płuc Alpha-1 wpływa na moją oczekiwaną długość życia? Średnia długość życia osób, które nadal palą i cierpią na chorobę płuc alfa-1, wynosi około 60 lat.
Jaka jest genetyczna przyczyna niedoboru alfa-1 antytrypsyny?
Niedobór antytrypsyny alfa-1 (AATD) jest spowodowany zmianami (wariantami patogennymi, znanymi również jako mutacje) w genie SERPINA1. Ten gen daje ciału instrukcje, aby zrobićbiałko zwane alfa-1 antytrypsyną (AAT). Jednym z zadań AAT jest ochrona organizmu przed innym białkiem zwanym elastazą neutrofilową.
