Jak powszechna jest lipofuscynoza ceroidowa?

Jak powszechna jest lipofuscynoza ceroidowa?
Jak powszechna jest lipofuscynoza ceroidowa?
Anonim

Ceroidolipofuscynoza neuronalna u dorosłych to niezwykle rzadkie schorzenia. Częstość występowania szacuje się na około 1,5 osoby na 9 000 000 w populacji ogólnej.

Jak rzadka jest choroba Battena?

Nie wiadomo, ile osób cierpi na chorobę Battena, ale według niektórych szacunków może ona występować tak często, jak 1 na 12 500 osób w niektórych populacjach. Szacuje się, że dotyka od 2 do 4 na 100 000 dzieci w Stanach Zjednoczonych.

Ile osób ma CLN1?

Częstotliwość występowania choroby CLN1 jest nieznana; ponad 200 przypadków zostało opisanych w literaturze naukowej. Łącznie wszystkie formy NCL dotykają około 1 na 100 000 osób na całym świecie.

Jak dziedziczy się ceroidolipofuscynozę neuronalną?

Lipofuscynozy są dziedziczone jako cechy autosomalne recesywne. Oznacza to, że każdy rodzic przekazuje niedziałającą kopię genu, aby dziecko rozwinęło chorobę. Tylko jeden podtyp dorosłego NCL jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca.

Co to jest lipofuscynoza ceroidalna?

Słuchaj. Ceroidolipofuscynoza neuronalna (NCL) odnosi się do grupy stanów, które wpływają na układ nerwowy. Objawy i objawy różnią się znacznie w zależności od postaci, ale zazwyczaj obejmują połączenie demencji, utraty wzroku i padaczki.