Homolog fosfatazy i tensyny jest u ludzi fosfatazą kodowaną przez gen PTEN. Mutacje tego genu stanowią krok w rozwoju wielu nowotworów, w szczególności glejaka wielopostaciowego, raka płuc, raka piersi i raka prostaty.
Jaka jest rola fosforanu PTEN i homologu TENsin na chromosomie 10?
PTEN (homolog fosfatazy i tensyny usunięty z chromosomu 10) jest genem supresorowym nowotworu, często zmutowanym w różnych nowotworach ludzkich. PTEN reguluje wzrost komórek, apoptozę i proliferację. Fosforylacja w ogonie PTEN powoduje jego dezaktywację i zmniejsza jego degradację.
Co robi fosfataza PTEN?
PTEN działa jako gen supresorowy guza poprzez działanie jego produktu białkowego fosfatazy. Ta fosfataza bierze udział w regulacji cyklu komórkowego, zapobiegając zbyt szybkiemu wzrostowi i podziałowi komórek. Jest celem wielu leków przeciwnowotworowych.
Czy PTEN jest fosfatazą tyrozynową?
Biologiczne działanie supresora guza PTEN przypisuje się głównie jego aktywności lipidowej fosfatazy. Badanie to pokazuje, że PTEN ssaków jest białkową fosfatazą tyrozynową, która selektywnie defosforyluje substrat-1 receptora insuliny (IRS1), mediator sygnałów insuliny i IGF.
Co oznacza pozytywny PTEN?
Twoje testy wykazały, że masz mutację patogenną (powodującą chorobę zmianę w genie, taką jak błąd ortograficzny) lubwariant, który jest prawdopodobnie patogenny w genie PTEN. Oba te wyniki należy uznać za pozytywne.