Jeżeli w określonym locus znajduje się jeden normalny i jeden nieprawidłowy allel, co można zaobserwować w dziedzicznej autosomalnie dominującej podatności na raka, utrata normalnego allelu powoduje powstanie locus bez normalnej funkcji.
Jak dochodzi do utraty heterozygotyczności?
Utrata heterozygotyczności (LOH) jest definiowana jako utrata wkładu jednego rodzica w komórkę, może być spowodowana bezpośrednią delecją, delecją z powodu niezrównoważonych rearanżacji, konwersją genów, rekombinacja mitotyczna lub utrata chromosomu (monsomia).
Skąd wiesz, że tracisz heterozygotyczność?
Utratę heterozygotyczności w nowotworach można zidentyfikować poprzez zauważenie obecności heterozygotyczności w locus genetycznym w DNA linii zarodkowej organizmu i braku heterozygotyczności w tym locus w raku komórki.
Co powoduje utratę heterozygotyczności w przypadku raka?
Utrata heterozygotyczności (LOH) w raku często wynika z zmiany liczby kopii (CNA), które mogą zmienić dziesiątki do tysięcy genów w genomach raka 9 , 10. Większość LOH jest spowodowana ścisłą utratą kopii (copy-loss LOH), gdzie utrata alleli występuje w kontekście spadku liczby kopii genu.
Co można by zaobserwować w przypadku utraty heterozygotyczności?
Utrata heterozygotyczności (LOH) odnosi się do specyficznego typu mutacji genetycznej, podczas której następuje utrata jednej normalnej kopii genu lub grupy genów. Ww niektórych przypadkach utrata heterozygotyczności może przyczynić się do rozwoju raka.
