Incontinentia pigmenti lub zespół Blocha-Sulzbergera to rzadka genodermatoza, powiązana z chromosomem X, o autosomalnym dominującym charakterze, która wpływa na tkanki ektodermalne i mezodermalne, takie jak skóra, oczy, zęby i centralny układ nerwowy.
Co to jest choroba genetyczna IP?
Incontinentia pigmenti (IP) to zaburzenie genetyczne z charakterystycznymi wysypkami i zmianami skórnymi widocznymi po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku tygodni. Większość dzieci z IP nie ma powikłań i może być dotknięta tylko w niewielkim stopniu, jeśli w ogóle. Jednak u około 20% występują problemy neurologiczne, które mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego.
Jak jest przyczyną nietrzymania moczu?
Mutacje w genie IKBKG powodują incontinentia pigmenti. Gen IKBKG zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka, które pomaga regulować jądrowy czynnik kappa-B. Nuclear factor-kappa-B to grupa powiązanych białek, które pomagają chronić komórki przed samozniszczeniem (przechodzeniem apoptozy) w odpowiedzi na określone sygnały.
Co to jest incontinentia pigmenti eye?
TŁO: Incontinentia pigmenti (znany również jako zespół Blocha-Sulzbergera) jest rzadkim, sprzężonym z chromosomem X, dominującym dziedzicznym zaburzeniem skóry, powodującym obszary depigmentacji związane z okiem, nieprawidłowości zębów, włosów i ośrodkowego układu nerwowego, w tym upośledzenie umysłowe i drgawki.
Co to jest nietrzymanie moczu typu 1?
Incontinentia pigmenti (IP) jest jest genetycznastan, który wpływa na skórę i inne układy ciała. Objawy skórne zmieniają się z czasem i zaczynają się pęcherzową wysypką w okresie niemowlęcym, po której następują brodawkowate narośle skórne. W dzieciństwie narośla przybierają szare lub brązowe plamy, a w wieku dorosłym pojawiają się jasne plamy.
