Sekwencja miostatyny piemonckiej zawiera mutację zmiany sensu w egzonie 3, co skutkuje zastąpieniem tyrozyny niezmiennej cysteiny w dojrzałym regionie białka.
Jaki rodzaj mutacji znajduje się w DNA Piemontu, który mógł doprowadzić do hipertrofii mięśni?
Mucja G938A piemonckiego MSTN zmiany sensu jest tłumaczona na białko miostatyny C313Y. Ta mutacja zmienia funkcję MSTN jako negatywnego regulatora wzrostu mięśni, wywołując w ten sposób hipertrofię mięśni. MiRNA mogą odgrywać rolę w modulacji hipertrofii mięśni szkieletowych poprzez obniżanie ekspresji genów.
Jaki rodzaj mutacji wystąpił w genie miostatyny?
Odkryto, że co najmniej jedna mutacja w genie MSTN powoduje przerost mięśni związany z miostatyną, rzadki stan charakteryzujący się zwiększoną masą i siłą mięśni. Mutacja, zapisana jako IVS1+5G>A, zakłóca sposób, w jaki instrukcje genu są wykorzystywane do wytwarzania miostatyny.
Jaką mutacją jest podwójne umięśnienie?
Podwójne umięśnienie to termin używany do określenia przerostu mięśni charakterystycznego dla bydła i owiec Texel. Jest to spowodowane mutacją w genie miostatyny (MSTN), który koduje czynnik regulujący wzrost miostatynę. Przerost mięśni wynika ze zwiększonej całkowitej liczby włókien.
Który typ mutacji wystąpił w miostatyny Belgian Blue?
Podwójne umięśnienie (wzrostmasa mięśniowa) jest cechą charakterystyczną rasy bydła o nazwie Belgian Blue. Charakterystykę podwójnego umięśnienia przypisano pojedynczej, autosomalnej mutacji genu, powodującej delecję jedenastu par zasad w genie miostatyny. Powoduje to powstanie niefunkcjonującego białka.
