Badania przesiewowe noworodków (NBS) w kierunku mukowiscydozy przeprowadzane są w ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu. Poprzez wczesne diagnozowanie mukowiscydozy pracownicy służby zdrowia zajmujący się mukowiscydozą mogą pomóc rodzicom w nauce sposobów na utrzymanie dziecka w jak najlepszym zdrowiu oraz opóźnianie lub zapobieganie poważnym, trwającym całe życie problemom zdrowotnym związanym z mukowiscydozą.
Czy mukowiscydoza jest diagnozowana po urodzeniu?
Większość dzieci poddawana jest obecnie badaniom przesiewowym w kierunku mukowiscydozy zaraz po urodzeniu,, a większość jest diagnozowana w wieku 2 lat. Jednak niektóre osoby z mukowiscydozą są diagnozowane jako dorośli. Lekarz, który widzi objawy mukowiscydozy, zleci badanie potu i badanie genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.
Czy mukowiscydoza może zostać przeoczona po urodzeniu?
Jednak większość rodziców nie jest świadoma choroby dopóki ich dziecko nie zostanie zdiagnozowane. Możesz nawet tego nie pamiętać, ale w ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu dziecka przebadano je pod kątem mukowiscydozy. Wszystkie 50 stanów posiada programy badań przesiewowych noworodków, które sprawdzają, czy nie występują zaburzenia genetyczne.
Czy badają mukowiscydozę podczas ciąży?
Prenatalne testy diagnostyczne do wykrywania mukowiscydozy i innych zaburzeń obejmują amniopunkcję i biopsję kosmówki (CVS). Amniopunkcję zwykle wykonuje się między 15 a 20 tygodniem ciąży, ale można ją również wykonywać do czasu porodu.
Jak bada się dzieci pod kątem mukowiscydozy?
Dzięki badaniom przesiewowym noworodków mukowiscydozę można wcześnie wykryć i leczyć. Zanim Twoje dziecko opuści szpital, jego zdrowieopiekun pobiera kilka kropli krwi z pięty, aby przetestować mukowiscydozę i inne schorzenia. Krew jest zbierana i suszona na specjalnym papierze, a następnie wysyłana do laboratorium w celu przetestowania.
