Większość z tych dzieci umiera w ciągu kilku pierwszych dni lub tygodni życia z powodu problemów z oddychaniem, niezdolności do karmienia i poważnych infekcji skóry. Pacjenci, którzy przeżyli poza niemowlęctwo, mają ciężką rybią łuską i zmienne zaburzenia neurologiczne.
Jaka jest przyczyna kolodionowego dziecka?
Błona kolodionowa jest z powodu nieprawidłowego złuszczania. Jest to spowodowane mutacją pewnych genów i jest zwykle autosomalną recesywną, wrodzoną rybią łuską (choroba łuszcząca się skóry). Jednak 10% dzieci kolodionowych ma normalną skórę pod spodem – łagodny objaw znany jako „samouzdrawiające się” dziecko kolodionowe.
Co to jest dziecko koloidowe?
Termin dziecko kolodionowe (CB) odnosi się do noworodka, którego całe ciało pokryte jest przylegającą, elastyczną, przypominającą pergamin błoną . 1. Stan ten jest zwykle związany z ektropium, eclabium, hipotrychozą, hipoplastyczną chrząstką nosa i ucha oraz pseudoprzykurczami.
Czy można wyleczyć wrodzoną rybią łuską?
Podstawowa kuracja polega na nawilżaniu skóry, ograniczaniu utraty płynów i zapobieganiu infekcjom. Ostatnio odnotowano przypadki, w których pacjenci byli skutecznie leczeni acitretin, doustnym retinoidem. Wydaje się, że wczesne doustne leczenie retinoidami zwiększa przeżywalność tych pacjentów (2).
Dlaczego dzieci rodzą się z rybią łuską arlekina?
Rysza łuska typu arlekin jest powodowana przez mutacje wgen ABCA12. Ten gen koduje białko niezbędne do transportu lipidów z komórek w najbardziej zewnętrznej warstwie skóry. Zaburzenie jest autosomalne recesywne i odziedziczone po rodzicach będących nosicielami.