Nazwa Alkaptonuria wywodzi się z arabskiego słowa „alkalia” (co oznacza alkalia) i greckiego słowa oznaczającego „łapywe zasysanie tlenu w alkaliach”. Nazwa została stworzona przez Boedekera w 1859 roku po tym, jak odkrył niezwykłe właściwości redukujące w moczu pacjenta.
Co to jest alkaptonuria?
Gen odpowiedzialny za alkaptonurię to gen HGD. Zawiera on instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu zwanego oksydazą homogentyzynową, który jest potrzebny do rozkładu kwasu homogentyzynowego. Aby rozwinąć się alkaptonuria, musisz odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu HGD (po jednej od każdego rodzica).
Gdzie znajduje się alkaptonuria?
Alkaptonuria to rzadka choroba. Według National Institutes of He alth, stan ten dotyka około 1 na 250 000 do 1 miliona ludzi na całym świecie, ale jest bardziej powszechny w Słowacji i Republice Dominikany, dotykając około 1 na 19, 000 osób.
Kto odkrył chorobę alkaptonurii?
Później ten związek został zidentyfikowany jako kwas homogentyzynowy. W 1890 r. angielski lekarz Archibald Garrod zbadał mocz trzymiesięcznego chłopca – był żółtobrązowy, a dr Garrod zdiagnozował alkaptonurię.
Jak powszechna jest alkaptonuria?
Ten stan jest rzadki, dotyka 1 na 250 000 do 1 miliona ludzi na całym świecie. Alkaptonuria występuje częściej na niektórych obszarach Słowacji (gdzie występuje u około 1 na 19 000 osób)oraz na Dominikanie.
