W alkaptonurii enzym HGD nie może metabolizować kwasu homogentyzynowego (wytwarzanego z tyrozyny) do 4-maleloacetooctanu, a poziom kwasu homogentyzynowego we krwi jest 100-krotnie wyższy niż byłby normalnie można się spodziewać, pomimo faktu, że znaczna ilość jest wydalana z moczem przez nerki.
Jakiego enzymu brakuje w alkaptonurii?
Alkaptonuria jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną niedoborem homogentyzatu enzymu 1,2-dioksygenazy. Ten niedobór enzymu powoduje wzrost poziomu kwasu homogentyzynowego, produktu metabolizmu tyrozyny i fenyloalaniny.
Co zostaje zdeponowane w alkaptonurii?
Alkaptonuria lub „choroba czarnego moczu” jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, która uniemożliwia organizmowi całkowite rozbicie dwóch bloków budulcowych białek (aminokwasów) zwanych tyrozyną i fenyloalaniną. Powoduje to gromadzenie się w organizmie substancji chemicznej zwanej kwasem homogentyzynowym.
Która substancja odkłada się w tkance łącznej w alkaptonurii?
Nadmiar kwasu homogentyzynowego i związków pokrewnych osadza się w tkankach łącznych, co powoduje ciemnienie chrząstki i skóry. Z biegiem czasu nagromadzenie tej substancji w stawach prowadzi do zapalenia stawów. Kwas homogenizowy jest również wydalany z moczem, przez co mocz ciemnieje pod wpływem powietrza.
Jak może być kwas homogentyzynowyzmniejszona?
Leczenie kwasem askorbinowym dwa razy dziennie może zmniejszyć uszkodzenie tkanki łącznej, a chore dzieci również stosowano dietę niskobiałkową. Terapia nityzynonem może zmniejszyć produkcję kwasu homogentyzynowego.
