2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-13 00:11
W alkaptonurii enzym HGD nie może metabolizować kwasu homogentyzynowego (wytwarzanego z tyrozyny) do 4-maleloacetooctanu, a poziom kwasu homogentyzynowego we krwi jest 100-krotnie wyższy niż byłby normalnie można się spodziewać, pomimo faktu, że znaczna ilość jest wydalana z moczem przez nerki.
Jakiego enzymu brakuje w alkaptonurii?
Alkaptonuria jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną niedoborem homogentyzatu enzymu 1,2-dioksygenazy. Ten niedobór enzymu powoduje wzrost poziomu kwasu homogentyzynowego, produktu metabolizmu tyrozyny i fenyloalaniny.
Co zostaje zdeponowane w alkaptonurii?
Alkaptonuria lub „choroba czarnego moczu” jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, która uniemożliwia organizmowi całkowite rozbicie dwóch bloków budulcowych białek (aminokwasów) zwanych tyrozyną i fenyloalaniną. Powoduje to gromadzenie się w organizmie substancji chemicznej zwanej kwasem homogentyzynowym.
Która substancja odkłada się w tkance łącznej w alkaptonurii?
Nadmiar kwasu homogentyzynowego i związków pokrewnych osadza się w tkankach łącznych, co powoduje ciemnienie chrząstki i skóry. Z biegiem czasu nagromadzenie tej substancji w stawach prowadzi do zapalenia stawów. Kwas homogenizowy jest również wydalany z moczem, przez co mocz ciemnieje pod wpływem powietrza.
Jak może być kwas homogentyzynowyzmniejszona?
Leczenie kwasem askorbinowym dwa razy dziennie może zmniejszyć uszkodzenie tkanki łącznej, a chore dzieci również stosowano dietę niskobiałkową. Terapia nityzynonem może zmniejszyć produkcję kwasu homogentyzynowego.
Zalecana:
Który jest mały, a który dziarski?
Bohaterami tytułowymi są para antropomorficznych świń-marionetek o imionach Pinky i Perky, które pierwotnie miały nazywać się Pinky i Porky, ale wystąpił problem z zarejestrowaniem Porky jako imię postaci. … Postacie świń zostały wybrane, ponieważ świnia jest postrzegana jako symbol szczęścia w byłej Czechosłowacji.
Który bieg jest kołem napędowym, a który napędzanym?
Najprostszą formą są dwa koła zębate z zazębionymi zębami. We wszystkich systemach przekładni jeden bieg będzie zasilany. Nazywa się to kołem napędowym, a drugi bieg nazywa się kołem napędzanym. Który bieg jest napędzany? Przekładnie z dwoma biegami Najprostszy przykład przekładni z dwoma biegami.
Który enzym odpowiada za fotoreaktywację DNA?
Fotoreaktywacja to indukowane światłem (300–600 nm) enzymatyczne rozszczepienie dimeru tyminy, w wyniku którego powstają dwa monomery tyminy. Jest to realizowane przez fotoliazę, enzym, który działa na dimery zawarte w jedno- i dwuniciowym DNA.
Który enzym odpowiada za większość procesów trawienia lipidów?
Enzym odpowiedzialny za trawienie większości lipidów nazywa się lipaza. Lipazy są produkowane przez trzustkę i enterocyty, które… Który enzym odpowiada za trawienie lipidów? Trawienie lipidów zaczyna się w jamie ustnej, trwa w żołądku, a kończy w jelicie cienkim.
Który enzym przekształca cholesterol w pregnenolon?
Konwersja cholesterolu do pregnenolonu odbywa się poprzez rozszczepienie łańcucha bocznego cholesterolu, katalizowane przez enzym mitochondrialny cytochromu P450 zwany P450scc, gdzie scc oznacza rozszczepienie łańcucha bocznego. Który enzym odpowiada za konwersję cholesterolu do progesteronu?
