Albinizm powstrzymuje organizm przed wytwarzaniem wystarczającej ilości substancji chemicznej zwanej melaniną, która nadaje kolor oczom, skórze i włosom. Większość osób z albinizmem oczu ma niebieskie oczy. Ale naczynia krwionośne wewnątrz mogą być widoczne przez kolorową część (tęczówkę), a oczy mogą wyglądać na różowe lub czerwone.
Jak powstaje bielactwo oczne?
Balbinizm oczny typu 1 wynika z mutacji w genie GPR143. Ten gen zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka, które odgrywa rolę w pigmentacji oczu i skóry. Pomaga kontrolować wzrost melanosomów, które są strukturami komórkowymi, które wytwarzają i przechowują pigment zwany melaniną.
Jak działa bielactwo?
Albinizm wpływa na produkcję melaniny, pigmentu barwiącego skórę, włosy i oczy. Jest to stan na całe życie, ale z biegiem czasu nie pogarsza się. Osoby z albinizmem mają zmniejszoną ilość melaniny lub w ogóle nie mają melaniny. Może to wpłynąć na ich kolor i wzrok.
Czy możesz naprawić bielactwo oczu?
Ponieważ bielactwo jest chorobą genetyczną, nie można go wyleczyć. Leczenie skupia się na odpowiedniej pielęgnacji oczu i monitorowaniu skóry pod kątem oznak nieprawidłowości. Twój zespół opieki może obejmować lekarza pierwszego kontaktu oraz lekarzy specjalizujących się w okulistyce (okulistach), pielęgnacji skóry (dermatolog) i genetyce.
Jakie są objawy bielactwa oczu?
Oznaki i objawy mogą obejmować zmniejszone zabarwienietęczówki i siatkówki (hipigmentacja oka); hipoplazja dołka (niedorozwój); szybkie, mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs); słaba widoczność; słaba percepcja głębi; oczy, które nie patrzą w tym samym kierunku (zez); i zwiększona wrażliwość na światło.