Dyzostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem (MFDM) jest rzadką chorobą, ale dokładna częstość jej występowania nie jest znana. Ponad 60 osób dotkniętych chorobą do tej pory zostało zgłoszonych w literaturze medycznej. W Stanach Zjednoczonych rzadka choroba jest ogólnie uważana za chorobę, która dotyka mniej niż 200 000 osób.
Ile osób na świecie ma dysostozę żuchwowo-twarzową?
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, znana również jako zespół Treachera Collinsa (TCS; wpis 154500 w internetowym systemie klasyfikacji Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), jest dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym, którego częstość występowania szacuje się na 1 na 40 000 do 1 na 70 000 żywych urodzeń.
Ile jest przypadków zespołu Treachera Collinsa?
Ten stan dotyczy szacunkowo 1 na 50 000 osób.
Co to jest dysostoza żuchwowo-twarzowa?
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem (MFDM) jest zaburzeniem charakteryzującym się opóźnieniem rozwoju i nieprawidłowościami głowy i twarzy. Osoby dotknięte chorobą rodzą się zwykle z małą głową, która nie rośnie w takim samym tempie jak ciało (postępująca małogłowie).
Czy zespół Treachera Collinsa jest rzadki?
Zespół Treachera Collinsa (TCS) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się charakterystycznymi nieprawidłowościami głowy i twarzy.
