Czy mogę mieć mukowiscydozę i nie wiedzieć o tym?

Czy mogę mieć mukowiscydozę i nie wiedzieć o tym?
Czy mogę mieć mukowiscydozę i nie wiedzieć o tym?
Anonim

Niektórzy ludzie mogą nie odczuwać objawów aż do w wieku nastoletniego lub do dorosłości. Osoby, u których nie zdiagnozowano do wieku dorosłego, zwykle mają łagodniejszą chorobę i częściej mają nietypowe objawy, takie jak nawracające napady zapalenia trzustki (zapalenie trzustki), niepłodność i nawracające zapalenie płuc.

Czy mukowiscydoza może pozostać niewykryta?

Łagodne formy mukowiscydozy mogą pozostać niezdiagnozowane aż do wieku dorosłego. Większość osób z mukowiscydozą zdiagnozowaną w wieku dorosłym będzie mieć prawidłową funkcję trzustki. Średnia długość życia osób zdiagnozowanych jako dorośli z nieklasycznym mukowiscydozą jest znacznie dłuższa niż w przypadku osób zdiagnozowanych w dzieciństwie.

Jak długo mukowiscydoza może pozostać niewykryta?

Mogą, ale nie muszą, mieć podwyższony poziom chlorków w pocie. W rezultacie osoby te często mają mniej hospitalizacji w dzieciństwie niż osoby z klasycznym mukowiscydozą, 21, a zaburzenie może pozostać nierozpoznane przez wiele lat, czasami w dorosłość. Zdiagnozowano osoby w wieku 70 lat.

Czy nosiciel mukowiscydozy może mieć łagodne objawy?

Chociaż nosiciele mukowiscydozy nie mają mukowiscydozy i generalnie są bezobjawowi, pojawiają się badania, które pokazują, że niektórzy nosiciele mogą mieć bardzo łagodne objawy związane z mutacją genetyczną. Objawy te mogą być bardzo bladym cieniem cięższych objawów u osób z mukowiscydoząma.

Czy możliwe jest zachorowanie na mukowiscydozę w późniejszym życiu?

Podobnie jak w przypadku innych schorzeń genetycznych, mukowiscydoza będzie obecna od urodzenia, nawet jeśli zostanie zdiagnozowana w późniejszym życiu. Jedna na 25 osób nosi wadliwy gen, który powoduje mukowiscydozę. Aby mieć mukowiscydozę, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu mukowiscydozy.