Outlook. Ludzie z alkaptonurii mają normalną długość życia. Jednak zwykle doświadczają poważnych objawów, takich jak ból i utrata ruchu w stawach, co znacząco wpływa na jakość życia.
Czy możesz umrzeć na alkaptonurię?
U pacjentów z alkaptonurią rozwija się zapalenie stawów i często cierpią również na inne choroby, w tym choroby układu krążenia i nerek. Przypadki śmiertelnej alkaptonurii są rzadkie, a śmierć często wynika z powikłań nerkowych lub sercowych.
Co dzieje się z osobą z alkaptonurią?
Alkaptonuria to rzadkie genetyczne zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się nagromadzeniem kwasu homogentyzynowego w organizmie. Osoby dotknięte chorobą nie mają wystarczających poziomów funkcjonalnych enzymu wymaganego do rozkładu kwasu homogentyzynowego. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć ciemny mocz lub mocz, który staje się czarny pod wpływem powietrza.
Czy alkaptonuria jest chorobą zakaźną?
Alkaptonuria jest dziedziczona, co oznacza, że jest przekazywana przez rodziny. Jeśli oboje rodzice mają niedziałającą kopię genu związanego z tym schorzeniem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby.
Jak powszechna jest alkaptonuria?
Ten stan jest rzadki, dotyka 1 na 250 000 do 1 miliona ludzi na całym świecie. Alkaptonuria występuje częściej na niektórych obszarach Słowacji (gdzie występuje około 1 na 19 000 osób) oraz na Dominikanie.
