W anemii sierpowatej czerwone krwinki mają kształt sierpów lub półksiężyców. Te sztywne, lepkie komórki mogą utknąć w małych naczyniach krwionośnych, co może spowolnić lub zablokować przepływ krwi i tlenu do części ciała.
Co powoduje sierp w kształcie anemii sierpowatej?
Komórki z hemoglobiną sierpowatą są sztywne i lepkie. Kiedy tracą tlen, przybierają kształt sierpa lub półksiężyca, jak litera C. Te komórki sklejają się i nie mogą łatwo przechodzić przez naczynia krwionośne.
Co powoduje charakterystyczny kształt komórek sierpowatych?
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to choroba dziedziczna, która atakuje czerwone krwinki z nieprawidłową wersją hemoglobiny, białka przenoszącego tlen w organizmie. Zmieniona hemoglobina jest znana jako hemoglobina S lub hemoglobina sierpa, ponieważ powoduje, że czerwone krwinki o normalnie owalnym kształcie przyjmują kształt sierpa.
Jaki rodzaj mutacji powoduje, że komórki sierpują w postaci anemii sierpowatej?
Choroba sierpowatokrwinkowa jest spowodowana mutacjami w genie beta-globiny (HBB), które prowadzą do produkcji nieprawidłowej wersji podjednostki hemoglobiny - białka odpowiedzialnego za przenoszenie tlenu w czerwonych krwinkach. Ta zmutowana wersja białka jest znana jako hemoglobina S.
Jakie są 4 rodzaje mutacji?
Podsumowanie
- W gametach występują mutacje zarodkowe. Mutacje somatyczne występują w innych komórkach ciała.
- Zmiany chromosomowe to mutacje, które zmieniają strukturę chromosomu.
- Mutacje punktowe zmieniają pojedynczy nukleotyd.
- Mutacje przesunięcia ramki to addycje lub delecje nukleotydów, które powodują przesunięcie ramki odczytu.