Podsumowanie. Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest rzadką chorobą dziedziczną, chorobą dziedziczną Epidemiologia. Około 1 na 50 osób cierpi na znane zaburzenie jednogenowe, podczas gdy około 1 na 263 cierpi na zaburzenie chromosomalne. Około 65% ludzi ma jakiś problem zdrowotny w wyniku wrodzonych mutacji genetycznych. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Zaburzenie genetyczne – Wikipedia
charakteryzuje się nagromadzeniem tłuszczów zwanych sulfatydami sulfatydami Siarczan jest głównym składnikiem układu nerwowego i występuje w dużych ilościach w osłonce mielinowej zarówno w obwodowym układzie nerwowym, jak i w ośrodkowy układ nerwowy. Mielina zazwyczaj składa się z około 70-75% lipidów, a sulfatyd stanowi 4-7% z tego 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatyd
Sulfatyd – Wikipedia
. Powoduje to zniszczenie ochronnej warstwy tłuszczowej (osłonki mielinowej) otaczającej nerwy zarówno w ośrodkowym, jak i obwodowym układzie nerwowym.
Jakie są objawy MLD?
Objawy obejmują wyniszczenie i osłabienie mięśni, sztywność mięśni, opóźnienia w rozwoju, postępującą utratę wzroku prowadzącą do ślepoty, drgawki, zaburzenia połykania, paraliż i demencję. Dzieci mogą zapaść w śpiączkę. Większość dzieci z tą postacią MLD umiera przed ukończeniem 5. roku życia
Jak długo możesz żyć z MLD?
Osoby dotknięte postacią dorosłą zwykle umierają w ciągu 6 do 14 lat od wystąpienia objawów. Rokowanie dla MLD jest złe. Większość dzieci w postaci niemowlęcej umiera do 5 roku życia. Objawy postaci młodzieńczej postępują ze śmiercią występującą 10 do 20 lat po zachorowaniu.
Co powoduje MLD?
MLD jest zwykle spowodowane brakem ważnego enzymu zwanego arylosulfatazą A (ARSA). Ponieważ brakuje tego enzymu, substancje chemiczne zwane sulfatydami gromadzą się w organizmie i uszkadzają układ nerwowy, nerki, woreczek żółciowy i inne narządy.
Czy MLD jest śmiertelne?
W przypadku MLD u nieletnich, oczekiwana długość życia wynosi od 10 do 20 lat od diagnozy. Jeśli objawy pojawiają się dopiero w wieku dorosłym, ludzie zwykle żyją od 20 do 30 lat po postawieniu diagnozy. Chociaż nadal nie ma lekarstwa na MLD, opracowywane są kolejne metody leczenia.
