2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-13 00:11
Podsumowanie. Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest rzadką chorobą dziedziczną, chorobą dziedziczną Epidemiologia. Około 1 na 50 osób cierpi na znane zaburzenie jednogenowe, podczas gdy około 1 na 263 cierpi na zaburzenie chromosomalne. Około 65% ludzi ma jakiś problem zdrowotny w wyniku wrodzonych mutacji genetycznych. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Zaburzenie genetyczne – Wikipedia
charakteryzuje się nagromadzeniem tłuszczów zwanych sulfatydami sulfatydami Siarczan jest głównym składnikiem układu nerwowego i występuje w dużych ilościach w osłonce mielinowej zarówno w obwodowym układzie nerwowym, jak i w ośrodkowy układ nerwowy. Mielina zazwyczaj składa się z około 70-75% lipidów, a sulfatyd stanowi 4-7% z tego 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatyd
Sulfatyd – Wikipedia
. Powoduje to zniszczenie ochronnej warstwy tłuszczowej (osłonki mielinowej) otaczającej nerwy zarówno w ośrodkowym, jak i obwodowym układzie nerwowym.
Jakie są objawy MLD?
Objawy obejmują wyniszczenie i osłabienie mięśni, sztywność mięśni, opóźnienia w rozwoju, postępującą utratę wzroku prowadzącą do ślepoty, drgawki, zaburzenia połykania, paraliż i demencję. Dzieci mogą zapaść w śpiączkę. Większość dzieci z tą postacią MLD umiera przed ukończeniem 5. roku życia
Jak długo możesz żyć z MLD?
Osoby dotknięte postacią dorosłą zwykle umierają w ciągu 6 do 14 lat od wystąpienia objawów. Rokowanie dla MLD jest złe. Większość dzieci w postaci niemowlęcej umiera do 5 roku życia. Objawy postaci młodzieńczej postępują ze śmiercią występującą 10 do 20 lat po zachorowaniu.
Co powoduje MLD?
MLD jest zwykle spowodowane brakem ważnego enzymu zwanego arylosulfatazą A (ARSA). Ponieważ brakuje tego enzymu, substancje chemiczne zwane sulfatydami gromadzą się w organizmie i uszkadzają układ nerwowy, nerki, woreczek żółciowy i inne narządy.
Czy MLD jest śmiertelne?
W przypadku MLD u nieletnich, oczekiwana długość życia wynosi od 10 do 20 lat od diagnozy. Jeśli objawy pojawiają się dopiero w wieku dorosłym, ludzie zwykle żyją od 20 do 30 lat po postawieniu diagnozy. Chociaż nadal nie ma lekarstwa na MLD, opracowywane są kolejne metody leczenia.
Zalecana:
Kiedy nachylenie jest nieokreślone, jakie jest równanie linii?
Jeżeli nachylenie linii jest nieokreślone, to linia jest linią pionową, więc nie może być zapisana w formie przecięcia nachylenia, ale może być zapisana w formie: x=a, gdzie a jest stałą. Jeśli linia ma nieokreślone nachylenie i przechodzi przez punkt (2, 3), to równanie linii to x=2.
Kiedy coś jest samorządne, to jest?
Samorządność, samorządność lub samorządność to zdolność osoby lub grupy do wykonywania wszystkich niezbędnych funkcji regulacyjnych bez interwencji ze strony władz zewnętrznych. Jakie jest inne określenie samorządności? Synonimy samorządności.
Kiedy anizol jest podgrzewany z hi, jaki jest produkt?
Gdy eter alkilowo-arylowy jest ogrzewany z HI, halogen łączy się z grupą alkilową. Dlatego podczas ogrzewania anizolu (eteru metylowo-fenylowego) z HI otrzymuje się fenol i jodek metylu. Jaki jest produkt powstający, gdy anizol jest traktowany HI?
Dla stawonogów lądowych zaletą chitynowego egzoszkieletu jest to, że tak jest?
Pytanie: Dla lądowych stawonogów zaletą egzoszkieletu chitynowego jest to, że powstrzymuje zwierzę przed odwodnieniem. Jakie są zalety szkieletu chitynowego u stawonogów? Zalety egzoszkieletu: 1) pozwalają na skomplikowane ruchy dzięki połączonym wyrostkom.
Kogo dotyczy leukodystrofia metachromatyczna?
Dorosła postać leukodystrofii metachromatycznej dotyka około 15 do 20 procent osób z tym zaburzeniem. W tej formie pierwsze objawy pojawiają się w wieku młodzieńczym lub później. Często pierwszymi objawami są problemy behawioralne, takie jak alkoholizm, nadużywanie narkotyków lub trudności w szkole lub pracy.
