Dorosła postać leukodystrofii metachromatycznej dotyka około 15 do 20 procent osób z tym zaburzeniem. W tej formie pierwsze objawy pojawiają się w wieku młodzieńczym lub później. Często pierwszymi objawami są problemy behawioralne, takie jak alkoholizm, nadużywanie narkotyków lub trudności w szkole lub pracy.
Kto dostaje leukodystrofię?
Leukodystrofie powodują postępującą utratę funkcji neurologicznych u niemowląt, dzieci, a czasem dorosłych. Leukodystrofie dotykają około 1 na 7 000 żywych urodzeń.
Czy dzieci mogą zachorować na chorobę istoty białej?
Zaburzenia istoty białej są postępujące i obejmują związane z wiekiem osłabienie w obszarze nerwów łączących różne części mózgu ze sobą oraz z rdzeniem kręgowym. Ta grupa zaburzeń dotyka jedno na 7 000 dzieci urodzonych każdego roku.
Czy leukodystrofia występuje w rodzinach?
Większość leukodystrofii jest dziedziczona, co oznacza, że są przekazywane przez geny rodzinne. Niektóre mogą nie być dziedziczone, ale nadal są spowodowane mutacją genetyczną. Jedno dziecko w Twojej rodzinie może mieć leukodystrofię, a inne nie.
Jak dziedziczy się MLD?
MLD jest dziedziczone w sposób recesywny. Oznacza to, że u osoby, u której rozwinęła się choroba, oba odziedziczone geny związane z MLD muszą być wadliwe. Jeśli dziecko dziedziczy tylko jeden wadliwy gen, jest…nosicielem choroby, ale jest mało prawdopodobne, aby rozwinął MLD.