Inne nazwy: Dystrofia mięśniowa, Duchenne; DMD; Dystrofia mięśniowa, pseudohipertroficzna postępująca, typ Duchenne'a.
Który typ jest również znany jako pseudohipertroficzny?
n. Najczęstsza postać dystrofii mięśniowej, w której tkanka tłuszczowa i włóknista nacieka tkankę mięśniową, powodując ostatecznie osłabienie mięśni oddechowych i mięśnia sercowego. Choroba, która dotyka prawie wyłącznie mężczyzn, zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i zwykle powoduje śmierć przed osiągnięciem dorosłości.
Co to jest pseudodystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna charakteryzująca się postępującą degeneracją mięśni i osłabieniem z powodu zmian w białku zwanym dystrofiną, które pomaga utrzymać komórki mięśniowe w stanie nienaruszonym. DMD jest jednym z czterech schorzeń znanych jako dystrofinopatie.
Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej Duchenne'a?
DMD jest spowodowane zmianami (mutacjami) genu DMD na chromosomie X. Gen reguluje produkcję białka zwanego dystrofiną, które znajduje się w połączeniu z wewnętrzną stroną błony komórek mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego.
Jaki jest stan MD?
dystrofie mięśniowe (MD) to grupa dziedzicznych schorzeń genetycznych, które stopniowo powodują osłabienie mięśni, prowadząc do rosnącego stopnia niepełnosprawności. MD jest stanem postępującym, któryoznacza, że z czasem sytuacja się pogarsza.
