Z tych powodów żadne stowarzyszenie medyczne nie zaleca sekwencjonowania całego genomu jako ogólnego narzędzia do badań przesiewowych u dorosłych, nie mówiąc już o dzieciach. Rzeczywiście, ostrożność jest jeszcze bardziej uzasadniona u noworodków, które nie mogą zgodzić się na badanie w kierunku schorzeń, o których wiemy, że niektórzy dorośli wolą nie wiedzieć.
Jakie są korzyści z badań przesiewowych genomu noworodków?
Sekwencjonowanie genomu noworodka może dostarczyć więcej informacji na temat zdrowia niż obecny panel testów i może być potencjalnie wykorzystane do kierowania życiem jednostki w zakresie opieki medycznej, zapewniając wczesne informacje na temat obu uleczalne choroby wieku dziecięcego i stany, które występują w wieku dorosłym.
Dlaczego sekwencja genomu jest konieczna?
Sekwencjonowanie genomu jest ważnym krokiem w kierunku jego zrozumienia. Wreszcie, geny stanowią mniej niż 25% DNA w genomie, a zatem znajomość całej sekwencji genomu pomoże naukowcom badać części genomu poza genami. …
Co to jest sekwencjonowanie genomowe noworodków?
Badania przesiewowe noworodków to od dawna praktyka, używana do sprawdzania szeregu potencjalnych problemów zdrowotnych wkrótce po urodzeniu dziecka. Wszystkie te stany mają pochodzenie genetyczne, ale sekwencjonowanie genomu jest obecnie uważane za najskuteczniejsze jako test kontrolny, a nie jako pierwszy kierunek działania.
Czy sekwencjonowanie całego genomu jest uwzględnione w badaniach przesiewowych noworodków?
CZY SEKWENCJA CAŁEGO GENOMU LUB CAŁEGO EKZOMU WYMIENI BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW? Nie w tej chwili. Sekwencjonowanie DNA jest niezależne od początkowego testu przesiewowego noworodka i jest stosowane tylko w niektórych stanach, jeśli początkowy test jest poza zakresem.
