Osoby z zespołem skrzydlika mnogiego, typ Escobara zwykle ma charakterystyczne rysy twarzy, w tym opadające powieki (opadanie powiek), zewnętrzne kąciki oczu skierowane w dół (pochyłe bruzdy powiekowe), skórę fałdy pokrywające wewnętrzny kącik oczu (fałdy nakątne), mała szczęka i nisko osadzone uszy.
Co powoduje zespół Escobara?
Zespół skrzydlika mnogiego, wariant Escobara (MPSEV) to rzadka choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Występuje nieznana częstość, ale częściej występuje u dzieci ze związków spokrewnionych. Jest to spowodowane mutacją w genie CHRNG na chromosomie 2q.
Czy można wyleczyć zespół Escobara?
Obecnie nie ma lekarstwa na mnogi zespół skrzydlika typu Escobara. W rezultacie leczenie ma na celu opanowanie powiązanych objawów.
Co to jest zespół skrzydlika?
Dyskusja ogólna. Zespół skrzydlika mnogiego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się niewielkimi anomaliami twarzy, niskim wzrostem, wadami kręgów, wieloma stawami w ustalonej pozycji (przykurcze) i błonami (skrzydlikami) szyi, wewnątrz zgięcie łokci, tyłu kolan, pod pachami i palcami.
Czy zespół skrzydlika podkolanowego jest rzadką chorobą?
Zespół skrzydlika podkolanowego jest rzadkim schorzeniem, występującym u około 1 na 300 000 osób. Mutacje w genie IRF6powodować zespół skrzydlika podkolanowego. Gen IRF6 dostarcza instrukcji tworzenia białka, które odgrywa ważną rolę we wczesnym rozwoju.
