Pośrednia cystynoza zwykle zaczyna dotykać osoby w wieku około dwunastu do piętnastu lat. Nieprawidłowe funkcjonowanie nerek i kryształy rogówki są głównymi początkowymi cechami tego zaburzenia. Jeśli cystynoza pośrednia nie jest leczona, wystąpi całkowita niewydolność nerek, ale zwykle nie do późnych lat dwudziestych.
Skąd wiesz, czy masz cystynozę?
Rozpoznanie cystynozy można potwierdzić, mierząc poziom cystyny w niektórych krwinkach białych („leukocyty wielojądrzaste”). Badanie moczu może ujawnić nadmierną utratę składników odżywczych, w tym minerałów, elektrolitów, aminokwasów, karnityny i wody, co wskazuje na nerkowy zespół Fanconiego.
Kiedy diagnozowana jest cystynoza?
Diagnoza cystynozy
1. Cystynozę należy podejrzewać u wszystkich pacjentów z zaburzeniami rozwoju i objawami nerkowego zespołu Fanconiego, ponieważ jest to najczęstsza przyczyna dziedzicznego zespołu Fanconiego u dzieci. Wykrywanie podwyższonej zawartości cystyny wewnątrzkomórkowej jest podstawą diagnozy.
Co dzieje się w cystynozie?
Cystynoza jest stanem charakteryzującym się nagromadzeniem aminokwasu cystyny (elementu budulcowego białek) w komórkach. Nadmiar cystyny uszkadza komórki i często tworzy kryształy, które mogą odkładać się i powodować problemy w wielu narządach i tkankach.
Jak powszechna jest cystynoza nefropatyczna?
Nefropatyczna cystynoza jest anautosomalne recesywne zaburzenie metaboliczne. Jest to choroba rzadka, która oddziałuje na pacjenta przez całe życie. Roczna częstość występowania cystynozy nefropatycznej wynosi ~1:150 000 do 200 000 żywych urodzeń, a jej częstość występowania wynosi ~1,6 na milion populacji.
