Szeroka walidacja Invitae Invitae Invitae dotycząca sekwencjonowania całego genomu, nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPS) wykazuje ≥99% dokładność dla typowych aneuploidii, mikrodelecji i płodu przewidywanie płci, oferując kompleksową i dokładną opcję NIPS już w 10 tygodniu. https://www.invitae.com › badania-walidacyjne
Badania metodologiczne i walidacyjne - Invitae
Test zespołu Rubinsteina-Taybiego analizuje dwa geny związane z zespołem Rubinsteina- Zespół Taybiego (RSTS), wieloukładową chorobę charakteryzującą się niskim wzrostem, rozpoznawalnymi rysami twarzy, szerokimi kciukami i dużymi palcami, niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym do ciężkiego.
Co powoduje zespół Rubinsteina Taybiego?
Zespół może być spowodowany mutacją w genie CREBBP lub EP300 lub w wyniku bardzo małej utraty (mikrodelecji) materiału genetycznego z krótkiego (p) ramię chromosomu 16.
Co to jest Rubinstein Taybi?
Zespół Rubinsteina-Taybiego to stan charakteryzujący się niskim wzrostem, niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego, charakterystycznymi rysami twarzy oraz szerokimi kciukami i pierwszymi palcami u nóg. Dodatkowe cechy zaburzenia mogą obejmować nieprawidłowości oczu, wady serca i nerek, problemy z zębami i otyłość.
Jakie są objawy zespołu Rubinsteina Taybiego?
Objawy obejmują:
- Poszerzenie kciuków i dużych palców.
- Zaparcie.
- Nadmiar włosów na ciele (hirsutyzm)
- Wady serca, prawdopodobnie wymagające operacji.
- Niepełnosprawność intelektualna.
- Napady.
- Niski wzrost, który można zauważyć po urodzeniu.
- Powolny rozwój umiejętności poznawczych.
Czy można wyleczyć zespół Rubinsteina Taybiego?
t odwraca lub leczy RTS. Istnieją jednak sposoby na włączenie problemów z nerkami oraz problemów z zębami i mową.
