Zanik Gyrate jest spowodowany różnymi mutacjami w genie OAT, który znajduje się na chromosomie 10q26. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Zidentyfikowano ponad 50 wariantów, przy czym najczęściej występują mutacje zmiany sensu.
Co powoduje atrofię wirową?
Mutacje w genie OAT powodują atrofię żyratową. Gen OAT dostarcza instrukcji tworzenia enzymu aminotransferazy ornityny. Enzym ten jest aktywny w centrach komórek wytwarzających energię (mitochondriach), gdzie pomaga w rozbiciu cząsteczki zwanej ornityną.
Jak jest dziedziczona Choroideremia?
Chroideremia jest dziedziczona w układzie recesywnym sprzężonym z chromosomem X. Gen CHM znajduje się na chromosomie X, który jest jednym z dwóch chromosomów płci. U mężczyzn (którzy mają tylko jeden chromosom X), jedna zmieniona kopia genu w każdej komórce wystarcza do wywołania stanu.
Czy Choroideremia jest dominująca czy recesywna?
Chroideremia jest X sprzężoną recesywną chorobą genetyczną. Zaburzenia te są spowodowane nieprawidłowym genem na chromosomie X i objawiają się głównie u mężczyzn. Kobiety, które mają zmieniony gen na jednym z chromosomów X, są nosicielkami tego zaburzenia.
Jak można złagodzić objawy atrofii wirowej?
Leczenie atrofii gyrate polega na zmniejszeniu substratu argininy, z której powstaje ornityna lub zwiększeniu aktywności OATenzym poprzez dostarczanie większej ilości kofaktora witaminy B6.
