Hiperkaliemiczny porażenie okresowe (HYPP, HyperKPP) to dziedziczone autosomalnie dominujące zaburzenie, które wpływa na kanały sodowe w komórkach mięśniowych i zdolność do regulowania poziomu potasu we krwi.
Czy hipokaliemiczny paraliż okresowy jest dziedziczny?
Okresowy paraliż hipokaliemiczny (HOKPP) jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że zmiana (mutacja) tylko w jednej kopii jednego z odpowiedzialnych genów w każdej komórce wystarczy, aby wywołać objawy choroby.
Jaki rodzaj mutacji powoduje okresowy paraliż hiperkaliemiczny?
Mutacje w genie SCN4A mogą powodować hiperkaliemiczny paraliż okresowy. Gen SCN4A zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka, które odgrywa zasadniczą rolę w mięśniach wykorzystywanych do ruchu (mięśnie szkieletowe). Aby ciało mogło się normalnie poruszać, te mięśnie muszą napinać się (kurczać) i rozluźniać w skoordynowany sposób.
Jak hiperkalemiczny paraliż okresowy wpływa na błonę komórkową?
Okresowy paraliż hipokaliemiczny
Dysfunkcja kanału jonowego może hamować skurcze poprzez osłabienie potencjału czynnościowego wystrzeliwującego wzdłuż błony. Charakterystyczny objaw tego zjawiska znany jest jako „okresowe porażenie”, forma napadowego osłabienia, która występuje przy braku połączenia nerwowo-mięśniowego lub choroby neuronu ruchowego.
Co powoduje hipokaliemiczny paraliż okresowy?
Wprowadzenie. Hipokaliemiczny paraliż okresowy (HypoKPP) jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się występowaniem epizodycznego, ciężkiego osłabienia mięśni, zwykle wywoływanego przez wysiłek fizyczny lub dietę wysokowęglowodanową. Epizody HypoKPP są związane z niskim poziomem potasu w surowicy.
