Alkaptonuria jest dziedziczona, co oznacza, że przekazywana jest przez rodziny. Jeśli oboje rodzice mają niedziałającą kopię genu związanego z tym schorzeniem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby.
Dlaczego alkaptonuria jest chorobą recesywną?
Alkaptonuria jest rzadką chorobą autosomalną recesywną, która jest z powodu mutacji w genie 1, 2 dioksygenazy homogentyzatu (HGD), powodującej zaburzenia katabolizmu tyrozyny i odkładanie się tkanki kwas homogentyzynowy.
Czy alkaptonuria jest chorobą autosomalną recesywną?
Alkaptonuria jest dziedziczona jako autosomalna cecha recesywna. Recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy dana osoba odziedziczy ten sam nieprawidłowy gen dla tej samej cechy od każdego z rodziców.
Jaki aminokwas powoduje alkaptonurię?
Alkaptonuria lub „choroba czarnego moczu” jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, która uniemożliwia organizmowi całkowite rozbicie dwóch bloków budulcowych białek (aminokwasów) zwanych tyrozyną i fenyloalaniną. Powoduje to gromadzenie się w organizmie substancji chemicznej zwanej kwasem homogentyzynowym.
Jak powstaje fenyloketonuria?
PKU jest spowodowane defektem genu, który pomaga w tworzeniu enzymu potrzebnego do rozkładu fenyloalaniny. Bez enzymu niezbędnego do przetwarzania fenyloalaniny może dojść do niebezpiecznego nagromadzenia, gdy osoba z PKU spożywa żywność zawierającą białko lub spożywa aspartam, sztucznysłodzik.
