Ryzyko wystąpienia złośliwej hipertermii jest większe, jeśli ktoś w Twojej rodzinie ją ma. Jeśli jeden z twoich rodziców ma nieprawidłowy gen, masz 50% szans na jego posiadanie (autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia).
Jak przebiega hipertermia złośliwa?
Podatność na hipertermię złośliwą jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca, aby zwiększyć ryzyko ciężkiej reakcji na niektóre leki używany podczas zabiegu.
Kto najprawdopodobniej zachoruje na hipertermię złośliwą?
Większość przypadków występuje u osób w wieku około 20 lat. Niektóre badania pokazują, że mężczyźni są bardziej niż kobiety narażone na wystąpienie hipertermii złośliwej.
Czy hipertermia złośliwa pomija jedno pokolenie?
Podatność MH nie „pomija” pokoleń. Badanie biopsji mięśnia jest jedynym sposobem określenia stanu podatności. Dlatego też, gdy ostry epizod MH występuje u członka rodziny, wszyscy członkowie rodziny, w tym kuzyni, również powinni być ostrzeżeni o potencjalnym ryzyku.
Jakimi zasadami genetyki kieruje się MH?
Dziedziczenie MH następuje autosomalnie dominującym wzorcem w prawie wszystkich przypadkach ludzi. Kilka przypadków, zwłaszcza związanych z różnymi miopatiami, może przebiegać według wzorca dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Sekwencjonowanie genomowe pomoże wyjaśnić wzór dziedziczenia w rodzinach[15].
