W jaki sposób porfirie wykazują zmienną ekspresję, plejotropię i heterogeniczność genetyczną? … są plejotropowe, ponieważ mają więcej niż jeden objaw. Są genetycznie heterogeniczne, ponieważ mają mutacje w różnych genach w szlaku porfiryna-hem.
Czy plejotropia jest zmienna ekspresyjnością?
Pleotropia to stan, w którym pojedyncza mutacja genu ma wiele konsekwencji w wielu tkankach. Nawet w tej samej rodzinie dwie osoby niosące te same zmutowane geny mogą mieć różne objawy choroby. Ekspresja jest zdefiniowana jako nasilenie fenotypu.
Co powoduje zmienną penetrację?
Zmienna ekspresja odnosi się do szeregu oznak i objawów, które mogą wystąpić u różnych osób z tą samą chorobą genetyczną. Podobnie jak w przypadku zmniejszonej penetracji, zmienna ekspresja jest prawdopodobnie spowodowana kombinacją czynników genetycznych, środowiskowych i związanych ze stylem życia, z których większość nie została zidentyfikowana.
Jak allele przyczyniają się do zmienności fenotypowej?
Allele przyczyniają się do fenotypu organizmu, czyli wyglądu zewnętrznego organizmu. … Niektóre allele są dominujące lub recesywne. Kiedy organizm jest heterozygotyczny w określonym locus i nosi jeden allel dominujący i jeden recesywny, organizm będzie wyrażał dominujący fenotyp.
Jaka jest penetracja i ekspresja genu?
Penetrancja służy do opisuczy istnieje kliniczna ekspresja genotypu u osobnika. Ekspresja to termin, który opisuje różnice zaobserwowane w fenotypie klinicznym między dwoma osobami o tym samym genotypie.
