Agammaglobulinemia (ARA) Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA) została po raz pierwszy opisana w 1952 przez dr Ogdena Brutona. Choroba ta, czasami nazywana agammaglobulinemią Brutona lub wrodzoną agammaglobulinemią, była jedną z pierwszych zidentyfikowanych chorób związanych z niedoborem odporności.
Jaka jest różnica między hipogammaglobulinemią a agammaglobulinemią?
„Hypogammaglobulinemia” jest w dużej mierze synonimem „agammaglobulinemii”. Kiedy używany jest ten ostatni termin (jak w „agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X”), oznacza to, że globuliny gamma są nie tylko zredukowane, ale całkowicie nieobecne.
Co powoduje agammaglobulinemię?
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X jest spowodowana mutacją genetyczną. Osoby z tą chorobą nie mogą wytwarzać przeciwciał zwalczających infekcje. Około 40% osób z tą chorobą ma członka rodziny, który ją ma.
Co to jest niedobór Btk?
Stwierdzono, że kilka mutacji w genie BTK powoduje izolowany niedobór hormonu wzrostu typu III, stan charakteryzujący się powolnym wzrostem, niskim wzrostem i osłabieniem układu odpornościowego. Mutacje powodujące ten stan prowadzą do produkcji niefunkcjonalnej wersji białka BTK.
Czy XLA jest SCID?
XLA był również historycznie mylony z poważnym złożonym niedoborem odporności (SCID), znacznie poważniejszym niedoborem odporności („Bąbelkowi chłopcy”). Szczepmyszy laboratoryjnej, XID, służy do badania XLA. Te myszy mają zmutowaną wersję mysiego genu Btk i wykazują podobny, ale łagodniejszy niedobór odporności jak w XLA.
