2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-13 00:11
Agammaglobulinemia (ARA) Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA) została po raz pierwszy opisana w 1952 przez dr Ogdena Brutona. Choroba ta, czasami nazywana agammaglobulinemią Brutona lub wrodzoną agammaglobulinemią, była jedną z pierwszych zidentyfikowanych chorób związanych z niedoborem odporności.
Jaka jest różnica między hipogammaglobulinemią a agammaglobulinemią?
„Hypogammaglobulinemia” jest w dużej mierze synonimem „agammaglobulinemii”. Kiedy używany jest ten ostatni termin (jak w „agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X”), oznacza to, że globuliny gamma są nie tylko zredukowane, ale całkowicie nieobecne.
Co powoduje agammaglobulinemię?
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X jest spowodowana mutacją genetyczną. Osoby z tą chorobą nie mogą wytwarzać przeciwciał zwalczających infekcje. Około 40% osób z tą chorobą ma członka rodziny, który ją ma.
Co to jest niedobór Btk?
Stwierdzono, że kilka mutacji w genie BTK powoduje izolowany niedobór hormonu wzrostu typu III, stan charakteryzujący się powolnym wzrostem, niskim wzrostem i osłabieniem układu odpornościowego. Mutacje powodujące ten stan prowadzą do produkcji niefunkcjonalnej wersji białka BTK.
Czy XLA jest SCID?
XLA był również historycznie mylony z poważnym złożonym niedoborem odporności (SCID), znacznie poważniejszym niedoborem odporności („Bąbelkowi chłopcy”). Szczepmyszy laboratoryjnej, XID, służy do badania XLA. Te myszy mają zmutowaną wersję mysiego genu Btk i wykazują podobny, ale łagodniejszy niedobór odporności jak w XLA.
Zalecana:
Kiedy odkryto jezioro Titicaca?
In 1968 Francuski odkrywca Jacques Cousteau podjął półtoramiesięczną podwodną eksplorację. Ile lat ma jezioro Titicaca? Titicaca jest jednym z mniej niż dwudziestu starożytnych jezior na ziemi i uważa się, że istnieje milion lat. Kiedy założono jezioro Titicaca?
Kiedy odkryto dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka?
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka odkryto po raz pierwszy pod koniec XIX wieku. Należy do rodziny schorzeń zwanych chorobami pęcherzowymi. Czy dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest rzadką chorobą? Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka (nabyta forma EB) jest rzadką chorobą autoimmunologiczną i nie jest dziedziczna.
Kiedy odkryto dyzartrię?
Na początku 1969 , Darley et al. zdefiniował dyzartrię jako zbiorcze określenie powiązanych zaburzeń mowy. Klasyfikacja dyzartrii obejmuje dyzartrię wiotką, dyzartrię spastyczną, dyzartrię ataktyczną, dyzartrię hipokinetyczną, hiperkinetyczną hiperkinezę.
Kiedy odkryto anemię złośliwą?
Choroba spowodowana niedoborem witaminy B12 została po raz pierwszy opisana przez Addisona w 1855 i stała się znana jako anemia Addisona lub anemia Biermera. Objawy obejmowały bladość, duszność, żółtaczkę, utratę wagi i skurcze mięśni. Gdzie można znaleźć anemię złośliwą?
Kiedy odkryto oliwin?
Najwcześniejszą nazwą nadaną niekwestionowanemu gatunkowi z grupy oliwinów był chryzolit (chryzolit) i został nazwany przez Johana Gottschalka Walleriusa w 1747, chociaż nazwę chryzolit użył później B althasar Georges Mędrzec w 1777 r. dla tego, co jest obecnie znane jako prehnite.
