GALP (Galanin Like Peptide) jest genem kodującym białko. Choroby związane z GALP obejmują Ganglioneuroblastoma i Ganglioneuroma. Adnotacje Gene Ontology (GO) związane z tym genem obejmują aktywność hormonów.
Jakie są objawy GALT?
Wczesne oznaki GALT obejmują:
- Słaby przyrost masy ciała i wzrost (znany jako brak rozwoju)
- Słabe karmienie i ssanie.
- Wymioty.
- Biegunka.
- Spać dłużej lub częściej.
- Zmęczenie.
- Drażliwość.
- Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
Jak leczy się niedobór G alta?
Niedobór GALT: Brak enzymu zwanego GALT (transferaza galaktozo-1-fosforanu urydylu), który powoduje genetyczną chorobę metaboliczną galaktozemię, jedną z chorób w wielu panelach badań przesiewowych noworodków. Choroba może być śmiertelna, jeśli nie zostanie wykryta. Jeśli zostanie wykryta, można ją leczyć poprzez unikanie galaktozy w diecie.
Co powoduje GALT?
Co powoduje galaktozemię? Klasyczna galaktozemia występuje, gdy brakuje enzymu zwanego galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazą (GALT) lub jest on niefunkcjonalny. Ten enzym wątrobowy jest odpowiedzialny za rozkład galaktozy (cukru, produktu ubocznego laktozy znajdującego się w mleku matki, mleku krowim i innych produktach mlecznych) na glukozę.
Jaka jest główna przyczyna dny moczanowej?
Dna moczanowa jest spowodowana stanem znanym jako hiperurykemia, w którym w organizmie znajduje się zbyt dużo kwasu moczowego. Organizm wytwarza kwas moczowy, rozkładając puryn, które znajdują się w twoim ciele i jedzeniu.
