Gen DMD jest zlokalizowany na chromosomie X, więc dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą sprzężoną z chromosomem X i dotyka głównie mężczyzn ponieważ mają tylko jedną kopię chromosomu X.
Czy dystrofia mięśniowa dotyka tylko mężczyzn?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, czasami skracana do DMD lub po prostu Duchenne'a, jest rzadką chorobą genetyczną. Dotyka głównie mężczyzn, ale w rzadkich przypadkach może również dotyczyć kobiet.
Dlaczego jest więcej mężczyzn z dystrofią mięśniową Duchenne'a niż kobiet?
Kobiety i DMD
Choroby dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X dotykają głównie mężczyzn ponieważ drugi chromosom X zwykle chroni kobiety przed objawami.
Dlaczego dystrofia mięśniowa Duchenne'a prawie zawsze występuje u chłopców?
Duchenne MD dotyka chłopców częściej niż dziewczynki ponieważ gen dystrofiny znajduje się na chromosomie X. Chłopcy mają tylko jeden chromosom X, a dziewczynki dwa. Tak więc dziewczęta prawie zawsze mogą wytwarzać działającą dystrofinę za pomocą genu dystrofiny na drugim chromosomie X.
Dlaczego kobiety nie cierpią na dystrofię mięśniową?
Dzieje się tak, ponieważ zmutowany gen odpowiedzialny za Duchenne'a jest zlokalizowany w chromosomie X. Dziewczęta mają dwa chromosomy X, co oznacza, że organizm zwykle inaktywuje chromosom niosący mutację. Samica będzie nosiła mutację, ale nie objawia się wcaleobjawy choroby.
