Dystrofia miotoniczna jest częścią grupy zaburzeń dziedzicznych zwanych dystrofiami mięśniowymi. Jest to najczęstsza forma dystrofii mięśniowej, która zaczyna się w wieku dorosłym. Dystrofia miotoniczna charakteryzuje się postępującym zanikiem mięśni i osłabieniem.
Jaka jest różnica między dystrofią miotoniczną a dystrofią mięśniową?
Dystrofia mięśniowa (MD) odnosi się do grupy dziewięciu chorób genetycznych, które powodują postępujące osłabienie i degenerację mięśni wykorzystywanych podczas ruchu. Dystrofia miotoniczna (DM) jest jedną z dystrofii mięśniowych. Jest to najczęstsza postać obserwowana u dorosłych i podejrzewa się, że należy do najczęstszych postaci.
Czy dystrofia miotoniczna zagraża życiu?
Prognozowanie
Często choroba ma łagodny przebieg i w późnym okresie życia obserwuje się jedynie niewielkie osłabienie mięśni lub zaćmę. Na przeciwnym krańcu spektrum, zagrażające życiu problemy nerwowo-mięśniowe, powikłania sercowe i płucne mogą wystąpić w najcięższych przypadkach, gdy dzieci rodzą się z wrodzoną postacią choroby.
Jaka jest średnia długość życia osoby z dystrofią miotoniczną?
Przeżycie 180 pacjentów (z rejestru) z dystrofią miotoniczną typu dorosłego ustalono metodą Kaplana-Meiera. Mediana przeżycia wyniosła 60 lat dla mężczyzn i 59 lat dla kobiet.
Czy miotoniczna dystrofia mięśniowa jest uleczalna?
Obecnie nie ma lekarstwa ani specyficznego leczenia dystrofii miotonicznej. Stabilizatory kostki i ortezy nóg mogą pomóc, gdy osłabienie mięśni się nasila. Istnieją również leki, które mogą zmniejszyć miotonię. Można również leczyć inne objawy dystrofii miotonicznej, takie jak problemy z sercem i problemy z oczami (zaćma).
