Badanie chromosomów, które są długimi nićmi DNA i białek, które zawierają większość informacji genetycznej w komórce. Cytogenetyka obejmuje badanie próbek tkanki, krwi lub szpiku kostnego w laboratorium pod kątem zmian w chromosomach, w tym chromosomów uszkodzonych, brakujących, przegrupowanych lub dodatkowych.
Jak długo trwa badanie cytogenetyczne?
Średni czas realizacji to 7-10 dni. Ocena cytogenetyczna produktu poczęcia jest odpowiednia w przypadkach mnogiej utraty płodu lub podejrzenia chromosomowej przyczyny utraty/nieprawidłowości płodu. Idealna próbka obejmowałaby zarówno kosmówkę kosmówkową, jak i tkankę płodową.
Kiedy stosuje się badania cytogenetyczne?
Badania cytogenetyczne są często stosowane w pediatrii w próbie identyfikacji podstawowej przyczyny zaburzeń rozwojowych lub wad wrodzonych. Diagnoza może być ogromną ulgą dla rodzin dotkniętych chorobą dzieci i umożliwi poradę dotyczącą odpowiedniego postępowania i rokowania.
Dlaczego musimy studiować cytogenetykę?
W ciągu ostatnich trzech dekad znaczenie cytogenetyki klinicznej w praktyce położnictwa i ginekologii dramatycznie wzrosło, ponieważ cytogenetyka kliniczna ma bezpośredni wpływ na diagnostykę, leczenie i zapobieganie wielu zaburzeniom, które są spowodowane aberracjami chromosomowymi.
Jakie jest zastosowanie cytogenetyki?
Jeden ważny obszarzastosowanie technik cytogenetycznych to leczenie nowotworów w celu wykrycia somatycznych zmian genetycznych w komórkach nowotworowych. Jest to szczególnie istotne w przypadku nowotworów hematologicznych, ale rośnie liczba guzów litych, w których cytogenetyka odgrywa ważną rolę.